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ÍNDICE





1. ORGANIZACIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3 

Carta del Director Científico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .4 

Listado de Grupos CIBERER 2013	...........................6 

Estructura Organizativa	. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9 

Presupuesto2013.......................................10
á

2. PROGRAMAS CIENTÍFICOS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13 

Medicina Genética. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .15 ó
í
Medicina Metabólica Hereditaria. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .16 

Medicina Mitocondrial. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .17 


Medicina Pediátrica y del Desarrollo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18 

Patologa Neurosensorial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .19 Ó

Medicina Endocrina. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .20 Í

Cncer Hereditario y Síndromes Relacionados. . . . . . . . . . . . . . . . .21
óó

3. PROGRAMAS HORIZONTALES. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23

Programa de Recursos Humanos	...........................24
Ó

Programa de Formacin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .26

Programa de Proyectos de Investigación: Acciones Intramurales Í

(ACCI) y Proyectos Externos	. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .31

Programa de Traslacin	. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .35

Programa de Transferencia	. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .43


4. PLATAFORMAS TRASVERSALES DE APOYO A 
LA INVESTIGACIN E INFRAESTRUCTURAS COMUNES . . . . . . . . . .47

Orphanet..............................................48 


CIBERER Biobank	. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .51 

SEFALer...............................................54 

BIER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .57 

PROTEOmAb . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .60

5. ACTIVIDAD CIENTFICA ESPECFICA DEL CIBERER. . . . . . . . . . . . .61 

Acciones de movilidad	.... ...............	(Ver prog. de Formación) 

Acciones formativas . . .... ...............	(Ver prog. de Formación) 

Acciones divulgativas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .62 


Eventos y otras actividades	............... ................65 

Patentes y resultados de transferencia . . . . (Ver prog. de Transferencia) 

Relacin de publicaciones	. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .67

6. GRUPOS DE INVESTIGACIN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .69

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