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Presentación
del Director Científico
El año 2015 ha sido un tiempo de trabajo y conti- nuación de las principales acciones estratégicas que se plasmaron en el Plan de Acción. Seguimos consolidando nuestra actividad como referente nacional e internacional de la investigación en enfermedades raras (ER). Todo ello a través de la colaboración de las distintas entidades consor- ciadas y grupos de investigación que componen el CIBERER, pero también gracias al trabajo com- prometido de las políticas nacionales e interna- cionales en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes.
Con ello en mente, hay una serie de herramientas que seguimos considerando imprescindibles para que nuestra labor en red en ER sea eficaz y responda a la misión que nos ha sido encomendada, que son la innovación y la cooperación en todos los niveles.
La innovación es un objetivo fundamental de nues- tra investigación traslacional. Por ello, trabajamos en el abordaje integral que va desde los desarrollos diagnósticos y nuevas terapias hasta los modelos organizativos asistenciales. Podemos destacar la solicitud de tres patentes europeas para nuevos desarrollos terapéuticos en ER y la obtención de la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento del aceta- to de bazedoxifeno, con indicación en la telangiec- tasia hemorrágica hereditaria (HHT) liderado por Carmelo Bernabeu (U707). En relación con el diag- nóstico, el grupo del Federico Pallardó (U733) ha patentado un nuevo método diagnóstico para la escoliosis idiopática. Se han desarrollado numero- sas herramientas para el diagnóstico genético de nueva generación y gracias a nuestro programa ENoD (ER No Diagnosticadas) y a la plataforma BIER, se ha descubierto la implicación de nuevos genes en numerosos trastornos minoritarios.
En el aspecto de trabajo cooperativo en red me gustaría destacar varios hitos. En primer lugar, la participación de CIBERER en la Joint Action on Rare Diseases (RD Action) financiada por la Comi- sión Europea, como instrumento fundamental para implementar el manejo de la información con el portal Orphanet y las políticas comunitarias sobre ER. El segundo, es la culminación del pro- yecto TREAT-CMT compuesto por un equipo mul- tidisciplinario de doce grupos y financiado por el ISCIII en el marco del IRDiRC. Destacamos como hallazgo científico la implicación del gen MORC2 en la neuropatía de Charcot-Maire-Tooth liderados por los grupos de Juan Vílchez (U763) y Francesc Palau (U732). En tercer lugar, nuestra apuesta por proyectos propios como las once nuevas Accio- nes Complementarias y Cooperativas Intramu- rales (ACCI) y los dos proyectos de investigación traslacional liderados por nuestros grupos clíni- cos vinculados reforzando nuestra orientación a dar soluciones útiles en la práctica clínica.
Por último, quería destacar la incorporación de dos nuevos grupos a nuestra red que van a po- tenciar sin duda nuestro liderazgo en ER en los próximos años. Estos son el grupo liderado por Josep Dalmau del IDIBAPS de Barcelona, centra- do en la identificación y descripción de procesos autoinmunes del sistema nervioso, y del grupo liderado por el Vicente Vicente del Instituto Mur- ciano de Investigación Biosanitaria, referencia en la tipificación y caracterización de ER como las trombopatías y trombofilia hereditaria.
Francesc Palau,
Director Científico del CIBERER.
CIBERER I Memoria anual 2015 I 3