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Pablo Lapunzina, Director Científico
Presentación del Director Científico
CIBERER celebra 10 años desde su creación en noviembre de 2006. El modelo CIBER es un apoyo vital para la investigación biomédica en nuestro país. Disponer de identidad como centro es un paso más allá en relación a las redes, tener una estructura de gestión y la capacidad de aplicar una estrategia científica propia es clave para el desarrollo de la investigación cooperativa y su coordinación.
CIBERER es la red de referencia nacional para la investigación en enfermedades raras (ER) y, dado nuestro carácter multidisciplinar, obtenemos resultados en numerosos grupos de patologías raras. Nuestra ventaja es ser el único centro estatal capaz de conectar la generación de conocimiento básico con su aplicación clínica. Las ER, por su complejidad y diversidad, necesitan de una investigación diversificada y en red, sumando la disponibilidad de nuevas tecnologías y el conocimiento específico de cada patología, para obtener los mejores resultados de investigación. CIBERER tiene ahora, la obligación de dar respuesta a las necesidades que plantea ser un centro de excelencia de estas características y los retos en el ámbito de las ER para los próximos años: desarrollar nuevos tratamientos y mejorar el acceso al diagnóstico de las ER, siguiendo las políticas nacionales e internacionales.
En el diagnóstico de las ER, el mayor avance en los últimos años ha sido la incorporación de la tecnología de secuenciación masiva. Esta tecnología nos permite leer millones de secuencias de ADN a una velocidad sin precedentes y a un coste cada vez más reducido. Esto ha permitido hallar los genes responsables de un gran número de ER. Su potencial ha posibilitado el desarrollo de nuevas aplicaciones y pruebas biológicas que están implementándose masivamente en el diagnóstico postnatal y prenatal de enfermedades genéticas. Destacamos nuestro Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas, ENoD. Su objetivo es el de contribuir a un diagnóstico molecular preciso de casos clínicos no resueltos tras aplicar “todos” los protocolos disponibles (adecuados) en la cartera de servicios del SNS.
Por otra parte, CIBERER sigue potenciando estrategias terapéuticas, y en este sentido participa directamente como promotor de medicamentos huérfanos. Actualmente es sponsor de un total de 6 medicamentos designados como huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 3 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA) (3 corresponden a terapia génica y 3 a reposicionamiento de fármacos).
Por último, CIBERER ha renovado en 2016 los miembros de su Comité de Dirección y de su Comité Científico Asesor Externo. Destacando la inclusión de los representantes de afectados en este último, que sin duda fortalecerá nuestra estructura y nuestro compromiso hacia los pacientes. Aprovecho
para agradecer a todos los miembros del Comité de Dirección anterior su gran dedicación al centro y especialmente al Profesor Francesc Palau, “nuestro” Director Científico en estos últimos 10 años, por su compromiso y labor en el CIBERER.
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Programas Científicos 3