La colaboración entre médicos y familias permite avanzar en la investigación de tres enfermedades ultra- raras

CIBER/ISCIII | martes, 10 de junio de 2014

Tres proyectos de investigación sobre enfermedades raras basados en la colaboración entre médicos, familias y afectados serán presentados por la Unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en el Congreso Nacional de Neuropediatria que tendrá lugar del 11 al 14 de junio en Palma de Mallorca.

La investigación en enfermedades poco frecuentes en muchas ocasiones debe de recurrir a métodos innovadores, no sólo en lo que a metodología de investigación se refiere, sino también en muchos casos a la propia financiación de los proyectos.

En septiembre de 2013 veía la luz el proyecto de investigación colaborativa sobre el síndrome de Lowe, liderado por la Dra. Mercedes Serrano (neuropediatra de la Unidad CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona). Este proyecto ha sido el primero que se ha financiado mediante una campaña de microdonaciones en la plataforma de crowdfunding F4R.org. Gracias a la implicación de las únicas 10 familias que se conocían en nuestro país, con un hijo afecto por esta desconocida enfermedad, fue posible el inicio de un proyecto que tiene un doble objetivo: Describir la historia natural de la enfermedad gracias al exhaustivo estudio clínico de los niños que la padecen y promover proyectos de investigación básica que permitan el estudio de posibles tratamientos.

Algunos de los síntomas más complejos del síndrome de Lowe, como las crisis epilépticas, las cuales afectan negativamente en la calidad de vida de los pacientes, son algo diferentes en frecuencia y forma de inicio de lo que con anterioridad se había descrito. Asimismo, los resultados muestran que los pacientes presentan signos de miopatía, incidiendo este elemento en el desarrollo madurativo del niño. El síndrome de Lowe es una enfermedad genética muy compleja, no existiendo ninguna mutación duplicada entre la muestra de pacientes participantes en la investigación.

Reto solidario ultratorozos a favor de la investigación de la U703 CIBERER