Patentan el reposicionamiento de un fármaco para combatir una enfermedad rara que causa muerte prematura en niños

Europa Press/CIBER | viernes, 5 de diciembre de 2014

La doctora Aurora Pujol, del Idibell, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y a Erwin Knecht, del laboratorio de Degradación Intracelular de Proteínas y Enfermedades Raras. Ambos miembros del CIBERER (U-759 y U-721), han patentado el reposicionamiento de un fármaco ya existente en el mercado como paliativo de la adrenoleucodistrofia, una patología hereditaria y neurodegenerativa rara que produce la muerte prematura en niños y que hasta la fecha no tenía tratamiento alguno.

Según ha informado el centro, este fármaco --el temsirolimus, empleado para tratar otras patologías-- "consigue detener el proceso de degradación neuronal y motriz que causa la Adrenoleunodistrofia (ALD), una enfermedad hereditaria transmitida por la madre que produce una destrucción de la mielina intensa y que finalmente, causa la muerte prematura en niños".

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración "progresiva" de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal asociada a la destrucción de la sustancia blanca del sistema nervioso central.

La película 'El aceite de la vida' (Lorenzo's Oil) en 1992, protagonizada por Susan Sarandon, estuvo inspirada en el caso del paciente Lorenzo Odone --que murió a causa de la enfermedad-- y ayudó a dar "visibilidad y sensibilizar" a la sociedad acerca de esta enfermedad rara.

Los investigadores han comprobado que el temsirolimus consigue que las células recuperen su proceso autofágico y, por tanto, se detenga el avance de la enfermedad y que la adrenouleucodistrofia no resulte mortal. "Un gran avance médico y un rayo de esperanza para los pacientes que padecen esta enfermedad puesto que antes de nuestro descubrimiento no existía tratamiento alguno", ha explicado Pujol.