Presentan nuevos resultados del ensayo clínico en fase 1/2 de terapia génica para anemia de Fanconi

Juan Bueren durante su intervención en el Congreso de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGCT).
CIBERER | martes, 22 de mayo de 2018

Juan Bueren, jefe de grupo de la U710 CIBERER, presentó un avance de los resultados del ensayo clínico en fase 1/2 de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en la sesión presidencial del Congreso de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGCT) celebrado en Chicago del 16 al 19 de mayo.

La evidencia clínica de este ensayo, en el cual se ha tratado hasta la fecha a cinco pacientes, demuestra que el medicamento objeto del estudio, RP-102, puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi, incluso en ausencia de tratamiento de acondicionamiento. Además, la detección de leucocitos corregidos genéticamente demuestra la presencia de células corregidas en la medula ósea, lo que conduce a la estabilización hematológica de los pacientes.

Ese ensayo está coordinado por el Dr. Bueren. Julián Sevilla, jefe del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital del Niño Jesús de Madrid, es el investigador principal del ensayo que se está realizando en este centro en colaboración con el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

El medicamento RP-102 ha recibido la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la anemia de Fanconi tipo A en los Estados Unidos y en Europa. El ensayo clínico ha sido aprobado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, y ha recibido financiación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España y el “Innovation I Program” de la Comisión Europea.

"Este ensayo en fase 1/2 está arrojando importantes conclusiones", explicó en su intervención en el Congreso de la ASGCT el Dr. Bueren, que es también director de la División de Terapias Innovadoras del Sistema Hematopoyético del CIEMAT e investigador de la Fundación Jiménez Díaz. "Primero -continuó-, las células corregidas de su defecto genético están anidando en la medula ósea de los pacientes tratados, incluso en ausencia de acondicionamiento. En segundo lugar, se está observando una mejora de la estabilidad cromosómica en las células hematopoyéticas corregidas de estos pacientes. Tercero, en estos pacientes, la progresión natural del fallo de la médula ósea se está estabilizando. Finalmente, el aumento progresivo de leucocitos en sangre periférica corregidos de su defecto genético indica que la terapia génica está restableciendo la funcionalidad de las células madre hematopoyéticas de médula ósea. Todo ello indica la estabilización de los recuentos de sangre periférica, que irían disminuyendo en estos pacientes en la ausencia de tratamiento. En base a estos resultados, se considera que este nuevo tratamiento podría constituir una prevención mínimamente tóxica para el fallo de medula ósea en pacientes con anemia de Fanconi”.

"En el futuro, planeamos utilizar un proceso optimizado con la adición de potenciadores de la transducción, y tratar a los pacientes en un momento más temprano en el curso de su enfermedad. Estas modificaciones probablemente permitirán respuestas más robustas”, dijo Gaurav Shah, M.D., CEO y presidente de Rocket Pharmaceuticals, empresa que ha adquirido la licencia exclusiva y mundial sobre los derechos de RP-102. “Rocket continúa comprometida con el avance de la terapia estándar para anemia de Fanconi, y con el avance continuo de nuestros programas de desarrollo de cinco terapias génicas basadas en vectores lentivirales (LVV) y adenovirales (AAV). Continuaremos innovando y aspirando a crear nuevas opciones terapéuticas para enfermedades devastadoras.”

En este sentido, en el congreso de la ASGCT también intervino Paula Río, investigadora de la U710 CIBERER que lidera el Dr. Bueren, para presentar sus prometedores resultados sobre nuevas técnicas de edición génica para el futuro tratamiento de los pacientes con anemia de Fanconi.

Noticias relacionadas:

Rocket Pharmaceuticals Presents Updated Data from Phase 1/2 Gene Therapy Trial of RP-L102 in Patients with Fanconi Anemia at the American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT) Annual Meeting

Colaboración multimillonaria para el desarrollo y la autorización de terapia génica para enfermedades raras en España