Variaciones genéticas se asocian a cambios en la estructura del cerebro humano

Universidad de Cantabria/CIBERSAM | jueves, 22 de enero de 2015

Una investigación que publica hoy la revista Nature y en la cual ha participado el grupo de Psiquiatría de la Universidad de Cantabria describe cómo variaciones comunes en el genoma tienen un efecto importante en la estructura del cerebro humano.

La enorme complejidad de la estructura y organización del cerebro humano está determinada por influencias genéticas y por factores ambientales (ejercicio físico, alimentación, edad, uso de drogas…). El objetivo de la investigación ha sido descubrir si hay variaciones comunes (SNPs) en el genoma humano que modifican el volumen de partes del cerebro que son muy importantes para la memoria, la motivación, el comportamiento y que están relacionadas con enfermedades mentales.

El grupo de investigación en Psiquiatría perteneciente a la colaboración Universidad de Cantabria - Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL) - Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), del Instituto de Salud Carlos III, forma parte del consorcio ENIGMA que desarrolló el estudio y ha participado mediante el estudio de la muestra de psicosis PAFIP. Con Roberto Roiz Santiañez, científico de CIBERSAM en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, como investigador principal en Cantabria, el grupo de Psiquiatría dirigido por el profesor de la UC Benedicto Crespo Facorro es el único grupo de investigación de España implicado en este trabajo. Este grupo ha liderado durante la última década el desarrollo de investigaciones de neuroimagen y de genética en el estudio de las bases biológicas de la esquizofrenia.

La investigación publicada en Nature ha descubierto la existencia de cinco variantes genéticas que influyen significativamente en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales (putamen y núcleo caudado). Además, ha replicado el hallazgo de otras tres variantes genéticas asociadas al volumen del hipocampo y al volumen intracraneal. Es destacable que estas variantes genéticas muestran un efecto concreto sobre el volumen de estructuras cerebrales específicas y que están en zonas cercanas a genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y primeros meses de vida.

Estos resultados ponen de relieve que el uso de análisis colaborativos de datos de imagen y genética facilita el descubrimiento de variantes comunes del genoma que afectan al desarrollo del  cerebro humano. Asimismo, las alteraciones en las regiones cerebrales encontradas pueden dar lugar a diversas enfermedades neuropsiquiátricas. Por lo tanto, la identificación de estas variantes genéticas puede ayudar a entender los mecanismos que participan en dichas enfermedades.

Estudio internacional

Se estudiaron los casos de más de 30.000 personas, combinándose datos de resonancia magnética cerebral y de análisis genéticos (GWAS). La investigación publicada ha sido posible gracias a la creación de un consorcio internacional de investigación, ENIGMA, que persigue el desarrollo de estudios colaborativos de imagen cerebral y genéticos mediante meta-análisis.

Este tipo de investigaciones de excelencia solo son posibles a través de consorcios internaciones que, estudiando a miles de pacientes, pueden demostrar efectos de genes sobre la estructura del cerebro que no podrían ser evidenciados en estudios llevados a cabo por grupos de investigación aislados.

Artículo de Nature: "Common genetic variants influence human subcortical bran structures". DOI:10.1038/nature14101

Cibersam