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Programa de Proyectos de Investigación:

ó
Acciones Intramurales (ACCI) y Proyectos Externos

óé

óóó
óóó
Acciones Con el fin de fomentar el desarrollo de proyectos de investigación cooperativa sobre íó
una Enfermedad Rara (ER) o grupo de ER relacionadas, se lanzó en 2012 una con- ó
Cooperativas y óéé
vocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales. Se aprobaron í
Complementarias óó
10 propuestas de gran calidad. En la siguiente tabla se muestran datos de todos los í
Intramurales proyectos cofinanciados con fondos CIBERER y activos durante 2013.
í

(ACCI)
í

éóUnidad del Unidades
Ttulo
éíIP
Coord.
Participantes

Bases fisiopatolgicas de la Enfermedad de óóDr. Sanz
U742
U709, U721,
Lafora.
éU733, U738, U744

Identificacin de nuevos mecanismos
Dra. del Río
U714
U726, U733
fisiopatolgicos en el Sndrome de Kindler.

Estudio preclnico de terapia gnica para el
MNGIE mediante la transduccin ex vivo del Dr. Martí
U701
U714, U722
gen TYMP usando un vector lentiviral en un
modelo de ratn con piel humanizada.
í
Study of the putative role in breast cancer í
susceptibility of a new Fanconi Anemia gene. U749, U745 Dr. Bentez U706
é
A massive genetics and functional analysis.
(sin presupuesto)

Utilizacin de clulas madre pluripotentes
inducidas (iPS) para el estudio y tratamiento U729, U746
Dr. Garesse
U717
de enfermedades mitocondriales.

Nuevos genes y mecanismos en Distrofias
de Retina. Aplicacin de secuenciacin de

exoma completo y biologa de sistemas, U702, U715, U755
Dra. Ayuso
U704
estudios funcionales en modelo animal y
caracterizacin clnica.
13
Identificacin de variantes genticas 20
modificadoras del fenotipo de la atrofia L
ptica de Leber y la sordera neurosensorial Dr. Martn UA
no sindrmica mitocondrial asociadas
U701, U727
Casanueva
U723
N
con mutaciones homoplasmicas del ADN A
IA
mitocondrial.
R
MO
Diagnstico gentico y posibles tratamientos U711
Dr. Montoliu
U756
E
del albinismo.
M
/
Hacia la identificacin y caracterizacin de ER
nuevos genes responsables de osteognesis U753
Dr. Ruiz Prez
U760
R
imperfecta.
BE
CI
Identificacin de pacientes con mutaciones
en genes implicados en la biosntesis y
transporte de cofactores del metabolismo Dra. Ribes
U737
U703, U746
31

energtico mitocondrial.