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INDEX
1. ORGANIZATION . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3
LetterfromtheScientificDirector ...........................4
List of Groups and Institutions ....................6 .........
Organizational Structure . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9 . . . . . . . . .
2013 Budget . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . .10 . . . . . . . . .
2. SCIENTIFIC PROGRAMMES ... ...................13 .........
Genetic Medicine. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .15 . . . . . . . . .
Inherited Metabolic Medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .16 . . . . . . . . .
Mitochondrial Medicine. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .17 . . . . . . . . .
Pediatric and Developmental Medicine. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18
Sensorineural Pathology. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .19
Endocrine Medicine. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .20
Hereditary Cancer and Related Syndromes
...................21
3. HORIZONTAL PROGRAMMES . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . .23
Human Resources Programme . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . .24
Training Programme. . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . .26
Research Project Programme: Intramural Actions
(ACCI) and External Projects . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .31
Translation Programme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .35
TransferProgramme.....................................43
4. TRANSVERSAL PLATFORMS FOR SUPPORTING
RESEARCH AND COMMON INFRASTRUCTURES. . . . . . . . . . . . . . . . .47
Orphanet..............................................48
CIBERER Biobank ........................ ...............51
SEFALER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .54
BIER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .57
PROTEOmAB . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . .60
5. SPECIFIC SCIENTIFIC ACTIVITY OF CIBERER . . . . . . . . . . . . . . . . .61
Mobility Actions . . . . . .................... (See Training Prog.)
Training Actions . . . . . .................... (See Training Prog.)
Dissemination Actions .................... ...............62
Events and other Activities. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .65
Patents and Transfer Results . . . . . . . . . . . . . . . (See Transfer Prog.)
List of Publications . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . .67
6. RESEARCH GROUPS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . .69
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