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Publicaciones científicas más relevantes
• Pasquali l., Gaulton k.J., rodríGuez-seGui s.a., mularoni l., miGuel-esCalada i., akerman i. et al . Pan- creatic islet enhancer clusters enriched in type 2 diabetes risk-associated variants . Nature Genetics . 2014;46(2):136-143 .
• sHaW-smitH C., de FranCo e., allen H.l., Batlle m., FlanaGan s.e., BoroWieC m. et al . GATA4 mutations are a cause of neonatal and childhood-onset diabetes . Diabetes . 2014;63(8):2888-2894 .
• rodriGo-torres d., aFFo s., Coll m., morales-iBánez o., millán C., BlaYa d. et al . The biliary epithelium gives rise to liver progenitor cells . Hepatology . 2014 .
• tHorens B., tarussio d., maestro m.a., roVira m., Heikkila e., Ferrer J. . Ins1Cre knock-in mice for beta cell-specific gene recombination . Diabetologia . 2014 .
• Weedon m.n., CeBola i., PatCH a.-m., FlanaGan s.e., de FranCo e., CasWell r. et al . Recessive mutations in a distal PTF1A enhancer cause isolated pancreatic agenesis . Nature Genetics . 2014;46(1):61-64 .
A destacar
Durante 2014 el equipo ha conseguido varios objetivos científicos, incluyendo la generación de mapas de referencia epigenómicos en los islotes pancreáticos embrionarios y adultos, el descubrimiento de nuevas variantes Mendelianas y poligénicas de enhancers pancreáticos y contribuyen a la diabetes mellitus, y a la identificación de RNAs no codificantes largos que controlan las redes de regulación de células beta pancreáticas . Hemos caracterizado una mutación condicional de un regulador de cromatina que aporta una diana molecular para reprogramar las células beta pancreáticas a partir de células pancreáticas exocrinas . Estamos completando además un estudio que determinará la influencia de la variación alélica en la actividad del genoma en los islotes pancreáticos .
Además de las becas en curso de la UE y nacionales, el equipo ha ganado una nueva subvención de la Fundación NovoNordisk que apoyará la generación de un nuevo modelo de ratón KO y un salario para una posición postdoctoral durante 3 años . También hemos obtenido un EU Marie Curie Training Network que acaba de comenzar . El equipo ha contratado a un nuevo becario postdoctoral que ganó su propio premio Marie Curie . Uno de los becarios postdoctorales del laboratorio, el Dr . Lorenzo Pasquali, ha obtenido un premio de Ramón y Cajal y le han ofrecido un puesto de investigador prinicipal en Fundació Joan Carreras / IMPPC .
Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer Contacto: Centro Esther Koplowitz · C/ Rosselló, 149. 08036 Barcelona · Teléfono: (+34) 93 227 30 28 E.mail: [email protected] · Website: http://betacellregulation.net
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