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Index
1. ORGANIZATION . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 Letter from the Scientific Director . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 Research groups and consortium institutions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
Organizational structure . . . . . . . . . . . . Budget . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . CIBERER staff . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Scientific production . . . . . . . . . . . . . . .
2. SCIENTIFIC PROGRAMMES . . . . . . . Genetic Medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . . Inherited Metabolic Medicine . . . . . . . . . Mitochondrial and Neuromuscular Medicine Paediatric and Developmental Medicine Sensorineural Pathology . . . . . . . . . . . . . Endocrine Medicine . . . . . . . . . . . . . . . Hereditary Cancer and Related Syndromes
3. TRANSVERSAL PROGRAMMES
Human Resource Programme Research Project Programme .
Translation Programme . . . . . Transfer Programme . . . . . . . Training Programme . . . . . . . Communication Programme . Other activities . . . . . . . . . . . .
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4. PLATFORMS . . . . . . . . . . . . Orphanet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .52 CIBERER biobank . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54 SEFALer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .57 BIER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60 PROTEOmAb . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
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5. RESEARCH GROUPS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
