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Medicina Pediátrica y del Desarrollo
Programas Científicos
A continuación se resumen las principales activi- dades y resultados ligados a los objetivos defini- dos en el Plan de Acción 2015:
Fomentar el desarrollo de herramientas de diag- nóstico genómico para las enfermedades de in- terés del programa:
• La identificación de mutaciones en JMJD1C que contribuyen al desarrollo del síndrome de Rett, discapacidad intelectual y/o autismo. En esta investigación han colaborado las unida- des de la Dra. Milà (U726) y el Dr. Pérez Jurado (U735).
• La caracterización en los autosomas humanos de grandes mosaicismos genéticos estructu- rales Am J Hum Genet. 2015 Mar 5; 96(3):487- 97.y los estudios integrados de genoma com- pleto y transcriptoma en enfermeades del espectro autista Mol Autism. 2015 Apr 15; 6:21 por parte de la U735, y el amplio estudio sobre las causas genéticas de la discapacidad inte- lectual del grupo vinculado de la Dra.Tejada Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1197-204.
• Las aproximaciones moculares para el diag- nostico de los síndromes Beckwith-Wiede- mann y Silver-Russell por parte del Dr. Lapun- zina, U753, Eur J Hum Genet. 2015 Oct 28.
• El descubrimiento de mutaciones en el gen WDR35 que causan una forma diferenciada del síndrome de Ellis-van Creveld por parte de los grupos U760 y U753. Hum Mol Genet. 2015 Jul 15;24(14):4126-37.
• La identificación del gen TWIST2 como cau- sante de los síndromes de Barber-Say y Ab- léfaron-Macrostomía, por parte de los grupos U724 de la Dra. Martínez Frías.
Liderar la investigación del CIBERER en terapias innovadoras, con especial énfasis en la tera- pia génica y fetal con el trabajo de la Dra. Fillat (U716) sobre el desarrollo de nuevos adenovirus controlados por miRNA para el desarrollo de nue- vas terapias génicas. Oncotarget. 2015 Mar 20; 6(8).
Potenciar la investigación clínica gracias a la colaboración estrecha con los hospitales de re- ferencia nacionales:
Para fomentar la colaboración con expertos de todo el país e internacionales se han organiza- do numerosos workshops y jornadas especiali- zadas, como la primera Jornada Científica de la Asociación 11q en España el pasado 11 de julio y las primeras Jornadas del Síndrome de Beckwi- th-Wiedemann que reúnen a familiares, afectados y profesionales sanitarios y que han tenido lugar en el Hospital La Paz. También se celebraron la jornada sobre afectados de 22q11 y profesiona- les, el encuentro con los familiares de afectados por el síndrome 5p-, la 2nd International Conferen- ce of FMR1 premutation, y las jornadas sobre dis- morfología de primavera y otoño.
Desarrollar herramientas para la investigación epidemiológica en enfermedades raras:
Destacamos el Registro Nacional de Enfermeda- des Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que está coordinado y dirigido por el grupo del Dr. Posada (U758) y la actividad del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Con- génitas) como la de los Servicios de Información Telefónica SITTE y SITE (ambos en relación con riesgos para el desarrollo prenatal), liderado por la Dra. Martínez Frías (U724).
CIBERER I Memoria anual 2015 I 21