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Programas Transversales
Traslación
Se afianzaron las colaboraciones con los 20 Gru- pos Clínicos Vinculados (GCV), distribuidos en 9 Comunidades Autónomas y 16 hospitales del Sis- tema Nacional de Salud (SNS). Con objeto de fo- mentar la traslación en el CIBERER se lanzó una Convocatoria de Proyectos de Investigación Tras- lacional en la cual participaron conjuntamente GCV y unidades CIBERER. Se presentaron 10 ex- presiones de interés y se financiaron 2 proyectos.
Destaca la puesta en marcha de la nueva Acción Conjunta sobre Enfermedades Raras (RD Ac- tion) cofinanciada por el Programa de Salud de la Unión Europea (UE), en la que están involucrados todos los estados miembros de la UE, de la que CIBERER es miembro. Esta Joint Action tiene por objetivo dar continuidad a Orphanet y EUCERD Joint Action.
Por último, se continua apoyando diversos regis- tros de pacientes para la investigación clínica, ta-
CIBERER apoyó la elaboración de guías de prác- tica clínica a través de diversas acciones, tales como; Grupo Español de Trabajo sobre Cán- cer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), coordinado por el Dr. Martínez-Gon- zález-U753, que además de presentar su nueva web (http://www.csgpgrupo.org/), publicó una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tubero- sa (CET). Otro ejemplo ha sido la colaboración del CIBERER en las Guías de buena práctica clínica en las Enfermedades de Impronta, que incluyen capítulos dedicados a diversas patologías de este grupo de ER. Estas guías han sido editadas por los Dres. Pérez de Nanclares y Lapunzina-U753.
CIBERER ha continuado su actividad de asesoría y dinamización en la designación de fármacos huérfanos que parte de sus grupos de investiga- ción como por ejemplo. Como ejemplo en 2015 se ha trabajado en una nueva solicitud de desig- nación a la EMA, para la adrenoleucodistrofia con los Dres. Pujol-U759 y Knecht-U721.
Por otra parte, CIBERER continúa participando en la “Estrategia de Enfermedades Raras del SNS”, cuyo coordinador científico es el Dr. Palau. El Mi- nisterio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, presentó oficialmente en 2015 las 8 Buenas Prác- ticas del SNS en ER, 4 de las cuales pertenecían a grupos CIBERER.
les como: Registro Estatal de ER, Base de Datos de Anemia de Fanconi, E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic Di- seases, E-HOD European network and registry for homocystinurias and methylation defects, NMD-ES Registro Español de Enfermedades Neu- romusculares, Registro aHUS/C3G, Registro de glucogenosis tipo V, entre otros.
Transferencia
Durante 2015 se han solicitado 4 patentes, 3 de ellas europeas:
• Kit y método para el diagnóstico y pronóstico de escoliosis desarrollado por la U733 en co- laboración con la SPIN-OFF CIBER Epidisease S.R.L. (EP15382319).
• Una serie de compuestos espiranicos deriva- dos de oxindol-pirazolo [3,4-b] piridinona y sus usos terapéuticos desarrollado por el grupo del Dr. Sanz - U742 (P201531786).
• Utilización de nucleosidos en el tratamiento de enfermedades mitocondriales desarrollado por el grupo del Dr. Martí - U701 (EP15170825).
• Uso de células pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de PBMCs desarrollado por el equipo del Dr. Segovia - U710 (EP15382545 5).
28 I Memoria anual 2015 I CIBERER