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Grupos de Investigación
Grupo U701
Programa: Medicina Mitocondrial y Neuromuscular Investigador Principal: Martí Seves, Ramón
Integrantes
CONTRATADOS: Cámara Navarro, Yolanda | Pinós Figueras, Tomás.
ADSCRITOS: Andreu Périz, Antonio Luis | Brull Cañagueral, Astrid | Carreño Gago, Lidia | García Arumi, Elena |
Meliá Grimal, María Jesús | Ortega González, Francisco Javier | Torres Torronteras, Javier
Principales líneas de investigación
• Estudio de los mecanismos de patogenicidad de mutaciones de genes estructurales del DNA mito- condrial (mtDNA).
• Estudio genético y bioquímico de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial: MNGIE, depleción por déficit de TK2 y por déficit de dGK y otros. Im- plicaciones en el control del pool de nucleótidos.
• Estudiodeposiblesaproximacionesterapéuticas para la enfermedad MNGIE y otros síndromes de depleción del DNA mitocondrial.
• Enfermedad de McArdle: estudio de los mecanis- mos fisiopatológicos involucrados y de potencia- les aproximaciones terapéuticas.
• Caracterización e investigación de los mecanis- mos fisiopatológicos implicados en la distrofia muscular de cinturas dominante debida a muta- ciones en el gen TNPO3 (LGMD1F).
40 I Memoria anual 2015 I CIBERER