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Index
1. DIRECTOR’S PRESENTATION .......................................................3 2. ORGANIZATION ...............................................................................5 Organisational structure . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 Directory of groups and institutions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 Budget . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 Personnel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 Significantactivities . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 Scientificproduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 3. SCIENTIFIC PROGRAMMES ...................................................... 17 Genetic Medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 Inherited Metabolic Medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 Mitochondrial and Neuromuscular Medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 PaediatricandDevelopmentalMedicine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 Sensorineural Pathology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 Endocrine Medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23 Inherited Cancer, Haematological and Dermatological Diseases . . . . . . 24 4. TRANSVERSAL PROGRAMMES ............................................... 25 Training Programme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 Knowledge Application Programme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 Internationalisation Programme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29 Scientific-SocialDisseminationProgramme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 5.PLATFORMS..................................................................................31 CIBERER BIOBANK . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 SEFALer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33 ORPHANET . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34 BIER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35 PROTEOmAb . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 MAPER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37 6. GROUPS ......................................................................................... 39