Page 47 - CIBERER2016-ENG

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• Blanco-Kelly F., Garcia Hoyos M., Lopez Martinez M.A., Lopez-Molina M.I., Riveiro-Alvarez R., Fernandez-San Jose P. et al. Dominant retinitis pigmentosa, p.Gly56Arg mutation in NR2E3: Phenotype in a large cohort of 24 cases. PLoS ONE. 2016;11(2).
• Sanchez-Alcudia R., Garcia-Hoyos M., Lopez-Martinez M.A., Sanchez-Bolivar N., Zurita O., Gimenez A. et al. A comprehensive analysis of choroideremia: From genetic characterization to clinical practice. PLoS ONE. 2016;11(4).
• Corton M., Avila-Fernandez A., Campello L., Sanchez M., Benavides B., Lopez-Molina M.I. et al. Identification of the photoreceptor transcriptional Co-Repressor SAMD11 as novel cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa. Scientific Reports. 2016;6.
• Roncero A.M., Lopez-Nieva P., Cobos-Fernandez M.A., Villa-Morales M., Gonzalez-Sanchez L., Lopez- Lorenzo J.L. et al. Contribution of JAK2 mutations to T-cell lymphoblastic lymphoma development. Leukemia. 2016;30(1):94-103.
Hightlights
PROJECTS:
• C. AYUSO. “Identificación de nuevos mecanismos moleculares en DR, traslación al diagnóstico y al desarrollo
de nuevas terapias génicas y celulares” (PI13/00226). / “Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación” (ER16-PR05-ACCI-704-2). / “Eye Rare WES” CNAG-BBMRI-LPC. / “Secuenciación del exoma clínico como aproximación para la caracterización clínica y genética de familias españolas afectadas de DRS” (ONCE2015). / “Aplicación de algoritmos bioinformáticos y secuenciación genómica para el descubrimiento de nuevos mecanismos causales” (ONCE2016). / “Implicación del gen USH2A en la patogénesis de la ARRP y el USH2. Papel de la mutación p.C759F” (Fundaluce2015). / “Beyond the Genome; training the next generation of ophthalmic researchers” EyeTN-Marie-Curie-International- Training-Network). / “Diabetes Cancer Connect: Targeting common inflammatory markers and signaling pathways in diabetes mellitus and cancer” (PIE13/00051-WP3). / “mRNA engineered mesenchymal stromal cells: a second generation of cell therapy for inflammatory diseases” (PIE15/00048-WP7).
• EEOO. adRP with misfolded Rod Opsin Mutations (Shire-SHP630-001). / Stargardt de Inicio Temprano (Sanofi-Aventis-EO43/2016).
• M. CORTÓN. “Diagnóstico genético y posible tratamiento del albinismo” (ER16-PR05-ACCI-704-3). / “Towards a better understanding of the genetic basis of congenital ocular malformations using high-throughput genomic technologies” (MiguelServet2013). / “Aniridia y otras Malformaciones Oculares Congénitas: Búsqueda de nuevos mecanismos genéticos mediante NGS” (SAF2013-46943-R). / “Aplicación de nuevas técnicas de secuenciación masiva al estudio genético de la Aniridia y otras disgenesias del segmento anterior” (FMM).
• A. BUSTAMANTE. “Diagnóstico genético prenatal no invasivo, en sangre materna, de EERR” (FMM).
BOOKS / CLINICAL GUIDES “Ethics in the investigation of the ERs”. Ed.Ergon ISBN:978-84-16270-85-9 DL:M-2688-2016 / “Genetics implications of aniridia”. Spanish guidelines for the management of congenital aniridia, Chapter3 Section I. EneEdiciones, p.31-42.ISBN:978-84-85395-73-6.
WORKING GROUPS:. “Update of the Guide for decision making on the incorporation of new genetic tests in the National Health System (GEN Guide)”. MSSSI-AETSA-ISBN:978-84-15600-86-2/NIPO:680-15-194-X / “Usefulness of exome sequencing in the diagnosis of dysmorphia with or without intellectual disability”. MSSSI-AETSA. / “Clinical Practice Guideline for Hereditary Retinal Dystrophies”. MSSSI-AETSA.
ORGANIZATION OF COURSES / DAYS: Pharmacogenetics-DNAday-Research of the EERR-Translational Investigation-XVII Atheneum of bioethics-Discovering Rare Disease Research”.
ORGANIZATION OF 2 MEETINGS: “ERDC-ERTC”, “Alstrom Europe Meeting”.
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