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de trabajo de la Plataforma Red Nacional de Biobancos del ISCIII, en concreto: Programa-3: Exploración de nuevos tipos de muestras, en concreto del “3.2-MicroRNA” y Programa-4:
Plan de Comunicación y Divulgación Externa para asociaciones de pacientes, organización de eventos divulgativos y acciones colaborativas. En cuanto a acuerdos con la industria se han firmado dos convenios de colaboración con Epidisease:
el primero en el marco de un proyecto “TEST ScoliPro®” donde el CBK procesara y almacenará las muestras para este estudio y el segundo para determinar la actividad telomerasa de las líneas de fibroblastos inmortalizadas en el CBK.
El CBK ha participado en diferentes medios para difundir su actividad como son: la Noche Europea de los investigadores organizado en el Centro
de Investigación Príncipe Felipe, el Congreso Nacional de Biobancos y ha participado en un artículo divulgativo sobre Biobancos en Genética Médica News.
Durante el 2018 el CBK ha solicitado un total
de 7 proyectos: i) Proyectos en la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales del CIBERER. Se han concedido
3 de los 4 proyectos solicitados; ii) Proyecto Politécnico-FISABIO; iii) Proyecto XIX Concurso Nacional de la Fundación Ramón Areces y iv)
BIER
Coordinador:
Joaquin Dopazo Blázquez
Durante 2018 el BiER ha continuado con las líneas de trabajo iniciadas previamente que incluyen
el versionado y uso en producción del software MMP (módulo de medicina personalizada), basado en IVA desarrollado en parte con el ACCI- 2016-25. Este software se ha utilizado para los
dos proyectos que más recursos han consumido de la plataforma que son el EnoD (proyecto de cohortes), en el que se analizaron 188 exomas, y en menor medida (aun siendo de mayor dimensión) el NaGen, en el que se analizaron 254 genomas completos. Fruto de la colaboración con el SAS, en el MMP-SAS se han analizado durante el periodo reportado unas 1554 muestras, principalmente exomas clínicos diseñados en el SAS, pero también eximas y genomas.
El BiER ha seguido trabajando en el servidor
Proyecto del Plan Nacional. Este año de los
5 resueltos, se han concedido 3 proyectos con participación del CBK con una financiación de 13.500€.
Publicaciones:
• Circulating miRNAs as diagnostic biomarkers for adolescent idiopathic scoliosis. JL. García- Giménez, PA. Rubio-Belmar, L. Peiró-Chova, D. Hervás, D. González, JS. Ibañez-Cabellos, P. Bas, S. Mena-Mollá, EM. García-López, FV. Pallardó and T. Bas. Scientific Reports-Nature 2018 Feb 8;8(1):2646.
• Small RNA-seq analysis of circulating miRNAs to identify phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. M. Seco- Cervera, D. González-Rodríguez, JS. Ibáñez- Cabellos, L. Peiró-Chova, FV. Pallardó and JL. García-Giménez. Scientific Data-Nature 2018 Mar 6;5:180021.
• ANKK1 is found in myogenic precursors and muscle fibers subtypes with glycolytic Metabolism. E. Rubio-Solsona, S. Martí, JJ. Vílchez,F. Palau and J. Hoenicka. Plos One. 2018 Jun 6; 13(6):e0198880.
de variación genética de la población española (CSVS: http://www.ciberer.es/bier/csvs), que se ha abierto a otros proyectos fuera del CIBERER para aumentar su volumen ya que del CIBERER llegan pocas secuencias (ignoramos si por baja producción o por baja adhesión a contribuir
al CSVS). En la actualidad contiene datos de frecuencias alélicas de variantes actualmente obtenidos de exomas principalmente y algunos genomas de 2000 individuos españoles no relacionados. El CSVS es uno de los Beacons de GA4GH (https://beacon-network.org/) y es uno de los recursos de ELIXIR-ES.
Por otra parte, el BiER lleva un tiempo trabajando sobre distintos aspectos de medicina de sistemas y especialmente en el desarrollo de modelos mecanísticos para su aplicación al estudio de los mecanismos de enfermedad
en ERs. Recientemente se nos ha concedido
un proyecto ACCI (IP María Peña) “Modelos matemáticos de mecanismos de enfermedad para la reformulación de fármacos en enfermedades raras” para su aplicación a un problema eminentemente traslacional en ER: el reposicionamiento de fármacos.
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CIBERER | MEMORIA ANUAL 2018