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CIBERER 91
Se han solicitado un total de 4 proyectos, de los cuales solo se ha resuelto y concedido uno dentro del Programa FIS. Se mantienen 5 proyectos de 2018: i) Convocatoria ACCI-CIBERER, ii) Fondos FEDER 2018-2020 (Innovación Tecnológica y Refuerzo de la RVB) y iii) Plan Nacional. Estos proyectos han permitido obtener una financiación de 69.000 €.
Publicaciones:
• Phosphodiesterase Inhibitors Revert Axonal Dystrophy in Friedreich’s Ataxia Mouse Model. Belén Mollá, Diana C. Muñoz-Lasso, Pablo Calap, Angel Fernandez-Vilata, María de la Iglesia-Vaya, Federico V. Pallardó, Maria-Dolores Moltó, Francesc Palau, Pilar Gonzalez-Cabo. Neurotherapeutics, 2019 Apr;16(2):432-449. doi: 10.1007/s13311-018-00706-z.
BIER
Coordinador: Joaquín Dopazo Blázquez
Durante esta anualidad, los resultados más relevantes han sido la aportación al proyecto EnoD, en el cual, ade- más de la búsqueda de SNVs potencialmente causantes de enfermedades se ha implementado además la búsque- da de variantes estructurales. Por otra parte, la base de datos de variabilidad genética de la población española (http://csvs.babelomics.org/) ha crecido hasta prácticamente 2000 muestras y ha mostrado su utilidad para el fil- trado de variantes polimórficas locales en numerosos estudios, así como para poner en contacto a diferentes inves- tigadores, haciendo así descubribles las muestras que contiene. Además, esta “descubribilidad” tiene un carácter internacional ya que es parte de la red de Beacon de la GA4GH (https://beacon-network.org/). Además, ha permitido la construcción de un panel de imputación de población española. Por último, el ACCI “Modelos matemáticos de me- canismos de enfermedad para la reformulación de fármacos en enfermedades raras” que usa modelos matemáticos e inteligencia artificial para proponer de forma semiautomática fármacos candidatos a la reutilización constituye un claro ejemplo de cambio de paradigma en la investigación de enfermedades raras al proponer una aproximación mecanística en vez de basada en enfermedad. Se han propuesto potenciales fármacos para Anemia de Fanconi, Me- lanoma familiar, Retinosis pigmentaria, Albinismo oculocutáneo y Sindrome de Williams. En un futuro se ampliará a más enfermedades.
MAPER
En 2019 se continuó recopilando información para la base de datos del MAPER, además de incorporar nuevos datos específicos sobre recursos de investigación y asistenciales de utilidad para las ER y el futuro plan de genómica. Los datos sobre los proyectos de investigación y ensayos clínicos accesibles a través de la web MAPER son los siguientes:
• 991 proyectos de investigación biomédica incluidos y 797 ensayos clínicos recogidos.
• 135 agencias financiadoras participan en la financiación de la investigación en ER.
• 630 Investigadores Principales con al menos 1 proyecto o ensayo incluidos en la base de datos.
• Presentación de los resultados el 28 de febrero en el Caixaforum de Madrid para la celebración del día mundial de las ER.