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Mostrando Resultados para la etiqueta: American Journal of Human Genetics

Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples

Investigadores españoles han coordinado un estudio multicéntrico internacional que demuestra que mutaciones en dos genes dan lugar a un síndrome con múltiples anomalías congénitas. Los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en…


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