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Mostrando Resultados para la etiqueta: Andrés Nascimento

Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas. Para ello, han…

Mutaciones en el gen ‘GEMIN5’ causan trastornos genéticos raros en niños y niñas

Diversos investigadores del CIBERER colaboran en un proyecto internacional sobre el estudio de la función del gen GEMIN5 en trastornos genéticos infantiles. Los resultados del estudio, que se han publicado en la prestigiosa revista científica Nature …


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