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Mostrando Resultados para la etiqueta: Enfermedades Raras

Un nuevo vídeo divulgativo destaca la importancia vital de los modelos animales en la investigación de las enfermedades raras

Un nuevo vídeo divulgativo sobre los beneficios de la investigación responsable con animales destaca que la mayoría de los tratamientos farmacológicos utilizados en pacientes han sido estudiados previamente en modelos animales, que son vitales en la …

Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf es una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual. Un estudio munticéntrico ha conseguido generar un modelo de ratón que recrea esta enfermedad ori…

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Con el fin de avanzar en su eva…


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