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Mostrando Resultados para la etiqueta: Enfermedades Raras

Un nuevo vídeo divulgativo destaca la importancia vital de los modelos animales en la investigación de las enfermedades raras

Un nuevo vídeo divulgativo sobre los beneficios de la investigación responsable con animales destaca que la mayoría de los tratamientos farmacológicos utilizados en pacientes han sido estudiados previamente en modelos animales, que son vitales en la …

Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf es una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual. Un estudio munticéntrico ha conseguido generar un modelo de ratón que recrea esta enfermedad ori…

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Con el fin de avanzar en su eva…

Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de dos tipos de obesidad severa

Los investigadores del CIBEROBN, Jesús Argente y Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM, Charité y Erasmus, en dos ensayos clínicos a nivel …

Desarrollado un nanomedicamento más eficaz para el tratamiento de la enfermedad rara de Fabry

El avance de la nanomedicina abre nuevas posibilidades en el desarrollo de fármacos, como el que se ha desarrollado recientemente para la enfermedad rara de Fabry, con una eficacia mejorada frente a los tratamientos existentes autorizados. El proyect…


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