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Mostrando Resultados para la etiqueta: Hospital Sant Joan de Déu

Desarrollan un sistema de inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

Investigadores de la U703 CIBERER, la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal (Centro Daniel Bravo de Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Minoritarias e Instituto Pediátrico de Enfermed…

Share4Rare pone en marcha un registro internacional para estudiar la COVID-19 en personas con enfermedades raras

Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD), participa en el registro dedicado a estudiar los efectos de la COVID-19 en pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes o sin diagnosticar que…

Diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos co…


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