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Mostrando Resultados para la etiqueta: IP Aurora Pujol

Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. El gen que causa la enfermedad…

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

Investigadores del CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se …

Mutaciones en el gen ‘GEMIN5’ causan trastornos genéticos raros en niños y niñas

Diversos investigadores del CIBERER colaboran en un proyecto internacional sobre el estudio de la función del gen GEMIN5 en trastornos genéticos infantiles. Los resultados del estudio, que se han publicado en la prestigiosa revista científica Nature …

Identifican el gen ‘PI4KA’ como causante de una nueva enfermedad neurológica

Los trastornos del neurodesarrollo son muy habituales y pueden afectar hasta a uno de cada 100 niños. Algunos son graves, como el autismo o la parálisis cerebral, y otros más leves, incluso los hay que no generan síntomas. Lamentablemente, muchos con…


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