Mostrando Resultados para la etiqueta: IP Aurora Pujol
La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. El gen que causa la enfermedad …
Investigadores del CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se …
Diversos investigadores del CIBERER colaboran en un proyecto internacional sobre el estudio de la función del gen GEMIN5 en trastornos genéticos infantiles. Los resultados del estudio, que se han publicado en la prestigiosa revista científica Nature …
Los trastornos del neurodesarrollo son muy habituales y pueden afectar hasta a uno de cada 100 niños. Algunos son graves, como el autismo o la parálisis cerebral, y otros más leves, incluso los hay que no generan síntomas. Lamentablemente, muchos con…
Un consorcio multicéntrico internacional ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.
En el estudio, …
Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 genes causantes de estas patologías. Con las aproximaci…
Un equipo internacional coliderado desde la U759 CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Necker de París ha identificado mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome que, aunque minoritario y desconocido hasta ahora, podría estar afectando…
Investigadores del grupo de Epigenética del Cáncer de Manel Esteller del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y Aurora Pujol, del Campus Biomédico Bellvitge, ambos investigadores principales del CIBER han identificado una firm…
Personal investigador del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de s…
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