Ministerio de Ciencia e Innovación

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Mostrando Resultados para la etiqueta: IP Francesc Palau

Share4Rare pone en marcha un registro internacional para estudiar la COVID-19 en personas con enfermedades raras

Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD), participa en el registro dedicado a estudiar los efectos de la COVID-19 en pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes o sin diagnosticar que…

Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas. Para ello, han…

Los contactos mitocondria-lisosoma: un nuevo fenotipo celular en enfermedades neurogenéticas

Francesc Palau y Janet Hoenicka, investigadores de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), han liderado un estudio de la fisiopatología en la dinámica mitocondrial y los contactos mitocondria-lisosoma en células de pacient…


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