Mostrando Resultados para la etiqueta: IP Pablo Lapunzina
Investigadores de la U760 y la U753 CIBERER que coordinan, respectivamente, Víctor Luis Ruiz-Pérez y Pablo Lapunzina han liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya …
Pacientes, familiares e investigadores han presentado su colaboración para mejorar la investigación en una jornada organizada esta mañana por el CIBERER con el apoyo de la Obra Social “la Caixa” en CaixaForum Madrid en el marco del Día Mundial de las…
Los grupos de investigación del CIBERER han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, destacó Pablo Lapunzina, director científico del centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, cel…
El CIBER ha recibido dos ayudas del Fondo COVID-19 concedidas por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para apoyar dos proyectos de investigación que mejorarán el abordaje clínico del COVID-19. Los mismos estarán orientados al estudio de factore…
Un consorcio internacional en el que han participado la U760 CIBERER que lidera Víctor Luis Ruiz y la U753 CIBERER coordinada por Pablo Lapunzina ha identificado un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta. La osteogenesis imperfecta (OI), también…
Investigadores españoles han coordinado un estudio multicéntrico internacional que demuestra que mutaciones en dos genes dan lugar a un síndrome con múltiples anomalías congénitas. Los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en…
Un trabajo realizado por un consorcio internacional de laboratorios ha descubierto que mutaciones en el gen MAPKAPK5 dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías f…
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