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Mostrando Resultados para la etiqueta: Roser Urreizti

Describen una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso del desarrollo

Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen…

Mutaciones en el gen ‘GEMIN5’ causan trastornos genéticos raros en niños y niñas

Diversos investigadores del CIBERER colaboran en un proyecto internacional sobre el estudio de la función del gen GEMIN5 en trastornos genéticos infantiles. Los resultados del estudio, que se han publicado en la prestigiosa revista científica Nature …


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