Neumococo (Streptococcus pneumoniae) es una bacteria que puede provocar desde infecciones leves, como otitis o sinusitis, hasta formas graves como neumonía, meningitis o sepsis. Estas enfermedades invasivas afectan principalmente a población infantil, personas mayores o con condiciones de riesgo, y su prevención se basa en vacunas conjugadas.

Los resultados ahora publicados revelan un incremento de cepas del serotipo 3 del clado I-α, con una mutación en la proteína LytA, que incrementa la capacidad del neumococo para infectar y evadir el sistema inmunitario. Este aumento se ha observado tanto en población pediátrica menor de 2 años como en personas mayores de 65 años, que son los grupos más vulnerables de sufrir la enfermedad neumocócica invasiva.

Los autores explican que estos hallazgos “son especialmente relevantes desde la perspectiva clínica, ya que neumococo es una de las principales bacterias causantes de meningitis, sepsis y neumonía”.

El trabajo ha caracterizado a nivel molecular las posibles mutaciones en estos neumococos de serotipo 3, lo que ha permitido hallar un cambio de aminoácido en la proteína LytA, uno de los principales factores de virulencia del microorganismo. Esta mutación es responsable de un aumento de la virulencia de la bacteria, lo que favorece su capacidad de evadir el sistema inmunitario.

Posible diana para el desarrollo de nuevas vacunas

El equipo del CNM-ISCIII explica que es fundamental mantener la vacunación frente a neumococo tanto en la población pediátrica como en la adulta: “Este serotipo de neumococo se sitúa entre los principales responsables de hospitalizaciones y de un gasto sanitario asociado, por lo que es recomendable incrementar las tasas de vacunación antineumocócica en personas adultas, en las que las cifras actuales siguen siendo bajas”. También insisten en la relevancia de seguir reforzando la vigilancia microbiológica de la enfermedad neumocócica a nivel nacional “para monitorizar la evolución de estos clones hipervirulentos y detectar la posible aparición de otros nuevos”.

En el estudio también participan investigadores de otros centros e instituciones, como el Área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER-ISCIII, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el Hospital Universitari de Bellvitge, el Hospital Universitario 12 de Octubre, el laboratorio regional de Salud Pública de la Comunidad de Madrid y la Universidad de Oxford (Reino Unido).

Según concluyen Mirian Domenech y Jose Yuste, estos resultados “nos permite entender el notable incremento de este serotipo en los últimos años, y nos ofrecen una nueva diana para el desarrollo de futuras vacunas frente a neumococo basadas en proteínas”. Estudios previos, llevados a cabo en modelos preclínicos, ya han demostrado que los anticuerpos dirigidos contra LytA son protectores y pueden neutralizar la función de esta proteína clave en la virulencia del microorganismo. 

Referencia del artículo:

Pérez-García C, Sempere J, Llamosí M, González-Díaz A, de Miguel S, Vidal-Alcántara EJ, et al. Upsurge of pneumococcal clade I-α/CC180 serotype 3 and its association with a LytA mutation linked to immune evasion and disease potential: an observational and experimental study. Lancet Microbe. 2026 May 27:101365. dDOI: 10.1016/j.lanmic.2026.101365. Epub ahead of print. PMID: 42202845.  

El síndrome de Marfan es uno de los trastornos hereditarios del tejido conectivo más frecuentes. Esta enfermedad afecta al tejido responsable de proporcionar soporte y elasticidad a estructuras como los huesos, los vasos sanguíneos y distintos órganos. Está causada por modificaciones en el gen de la fibrilina-1. Entre sus manifestaciones más graves se encuentran las alteraciones progresivas de la aorta. Estas pueden provocar que la pared del vaso se dilate de forma anormal y aumentar el riesgo de lesiones graves, como desgarros o roturas potencialmente mortales.

Aunque afecta a hombres y mujeres con una frecuencia similar, cada vez existen más evidencias de que la evolución clínica y las complicaciones cardiovasculares pueden diferir según el sexo, un aspecto todavía poco explorado en esta enfermedad. Para investigar el papel de este tejido, el equipo analizó un modelo murino de síndrome de Marfan y estudió la respuesta de distintas regiones de la aorta, comparando animales machos y hembras de diferentes edades.

Los resultados mostraron que la influencia del tejido adiposo perivascular sobre la capacidad contráctil de la aorta depende tanto de la región anatómica analizada como del sexo de los animales. En particular, en las hembras con síndrome de Marfan, el tejido graso que rodea la aorta —conocido como tejido adiposo perivascular (PVAT)— reduce la fuerza con la que se contrae la aorta ascendente. Este efecto está relacionado con mecanismos celulares asociados al equilibrio oxidativo y desaparece con el envejecimiento. Además, el estudio demuestra que estos mecanismos actúan de manera independiente del endotelio -la capa interna que recubre los vasos sanguíneos-.

"Los hallazgos sugieren que el entorno inmediato de la aorta no es un mero acompañante anatómico, sino un elemento dinámico capaz de influir en la evolución de la enfermedad", explica Francesc Jiménez-Altayo.

Nuevas perspectivas para la medicina personalizada

Según las y los autores, esta investigación aporta nuevas claves sobre las alteraciones cardiovasculares asociadas al síndrome de Marfan y pone de manifiesto la importancia de considerar factores biológicos como el sexo, la edad y la localización anatómica a la hora de estudiar la enfermedad. El estudio también sitúa el metabolismo local del entorno vascular como una posible pieza clave en la enfermedad. Estos hallazgos abren nuevas perspectivas para el desarrollo futuro de tratamientos más personalizados dirigidos no solo a la pared vascular, sino también a los mecanismos biológicos y metabólicos que influyen en su comportamiento.

El estudio, liderado desde el CIBERCV y la Universitat Autònoma de Barcelona, ha contado también con la participación de personal investigador del área de Enfermedades Neurodegenerativas del CIBER (CIBERNED), además de otros centros nacionales e internacionales.

Referencia del artículo:

Hua-Monclús J., Penas C., Pérez B., Almendra-Pegueros R., Galán M. y colaboradores. Perivascular adipose tissue modulates aortic reactivity in Marfan syndrome mice in a sex- and region-specific manner: Redox-dependent anticontractile effects in the female ascending aorta. Biochemical Pharmacology (2026). 250(Pt 2):118095. doi: 10.1016/j.bcp.2026.118095

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a unas 4.000 personas en España y para la que todavía no existen herramientas suficientemente precisas para predecir su evolución ni tratamientos curativos. Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, el consorcio SEED-ALS hace balance de su primer año de actividad con avances significativos en la construcción de una infraestructura nacional para el estudio de esta enfermedad.

El proyecto ha alcanzado los 628 pacientes reclutados y ha puesto en marcha el seguimiento longitudinal de las personas participantes, consolidando una de las iniciativas colaborativas más ambiciosas desarrolladas hasta la fecha en España en el ámbito de la ELA.

Impulsado por el Instituto de Salud Carlos III a través del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y financiado con 3,9 millones de euros en el marco de la Acción Estratégica en Salud y del PERTE para la Salud de Vanguardia, SEED-ALS reúne a 27 grupos de investigación distribuidos en 13 comunidades autónomas, incluyendo todas las unidades de referencia nacionales y europeas especializadas en ELA (CSUR).

Del reclutamiento al seguimiento longitudinal

Uno de los principales objetivos del proyecto era crear una cohorte representativa de pacientes para estudiar la evolución de la enfermedad mediante un seguimiento continuado en el tiempo. Un año después de su puesta en marcha, SEED-ALS cuenta ya con más de 600 pacientes y cerca de 700 controles incorporados al estudio.

Además, muchos de los centros participantes han comenzado la recogida de muestras de seguimiento. La disponibilidad de estas muestras, obtenidas de forma periódica y coordinada en distintos hospitales del país, constituye uno de los elementos diferenciales del proyecto y representa un recurso de gran valor para la investigación actual y futura en ELA, tal y como destaca Carmen Paradas, investigadora del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y corresponsable del proyecto, que añade que “seguir a los pacientes a lo largo del tiempo nos permitirá comprender mejor cómo evoluciona la enfermedad e identificar cambios biológicos que podrían ser clave para desarrollar futuras estrategias terapéuticas”.

Primeros análisis para comprender mejor la enfermedad

Paralelamente al proceso de reclutamiento y seguimiento, los equipos de investigación ya están analizando las muestras recogidas mediante diferentes aproximaciones complementarias.

Se están desarrollando estudios de transcriptómica para identificar alteraciones moleculares implicadas en formas familiares de la enfermedad, así como análisis de proteómica en vesículas extracelulares y de lipidómica en muestras de suero, cuyos primeros resultados apuntan a posibles biomarcadores de interés. Asimismo, gracias a las muestras de músculo y piel, se están generando modelos celulares de enfermedad y se están evaluando compuestos con potencial terapéutico para mejorar el conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en la ELA. Estela Area, investigadora básica en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas- CSIC, explica: “En SEED-ALS utilizamos un enfoque multi-ómico para entender la enfermedad de forma integrada: gracias a la genómica identificamos las variaciones en el ADN que pueden predisponer al desarrollo de la enfermedad, con la transcriptómica podemos entender cómo los genes se activan o desactivan en pacientes con ELA en comparación con individuos sanos y gracias de la proteómica identificamos proteínas alteradas que puedan desempeñar un papel en la neurodegeneración y que sirvan como objetivos para el desarrollo de terapias. Al combinar toda esta información podemos comprender mejor la ELA y analizar los múltiples niveles de regulación biológica implicados en la enfermedad.”

El siguiente paso será integrar los datos clínicos de los participantes con la información generada a partir de estos análisis moleculares. Esta aproximación permitirá estudiar de forma conjunta las características clínicas y biológicas de la enfermedad, facilitando la identificación de patrones asociados a su progresión y contribuyendo al desarrollo de biomarcadores más precisos para su diagnóstico y seguimiento.

Una red de colaboración sólida

Más allá de los avances científicos, uno de los principales logros de SEED-ALS ha sido la creación de una red de colaboración estable entre hospitales, centros de investigación, especialistas clínicos e investigadores básicos de todo el territorio nacional.

Esta forma de trabajo, basada en el intercambio continuo de datos, muestras y conocimiento, permite abordar preguntas científicas complejas desde una perspectiva multidisciplinar y coordinada.

La creación de esta infraestructura colaborativa constituye uno de los principales legados del proyecto y sienta las bases para futuras iniciativas de investigación, ensayos clínicos y estrategias de medicina personalizada en ELA.

Para Adolfo López de Munain, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, director científico del CIBERNED y responsable de SEED-ALS, “el principal logro de este primer año ha sido demostrar que es posible coordinar a la comunidad investigadora española en ELA en torno a una estrategia común. Hemos construido una infraestructura que permite compartir datos, muestras y conocimiento de una manera que no existía hasta ahora y que debe convertirse en un recurso estable para la investigación de la ELA más allá de la duración de este proyecto".

El personal investigador coincide en la importancia de garantizar la continuidad de esta red para maximizar su impacto científico y clínico. Mantener y ampliar esta estructura permitirá seguir generando conocimiento sobre la enfermedad, acelerar el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas y reforzar el papel de la investigación española en el ámbito internacional.

SEED-ALS, presente en el principal congreso europeo sobre ELA

Los avances del proyecto SEED-ALS se presentarán también en la reunión anual de ENCALS (European Network to Cure ALS), la principal red europea dedicada a la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica. El encuentro, que se celebrará en Madrid del 23 al 26 de junio en el Palacio Municipal de Congresos de IFEMA, reunirá a cerca de un millar de investigadores, neurólogos y otros profesionales sanitarios procedentes de toda Europa, así como de Estados Unidos.

Los coordinadores y varios miembros del consorcio participarán en este foro científico internacional donde se debatirán los retos actuales de la investigación en ELA. En este contexto, Carmen Paradas presentará el póster “SEED-ALS Project: Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research”, en el que se mostrarán los objetivos, estructura y avances alcanzados por el proyecto durante su primer año de actividad.

Además, aprovechando la celebración de ENCALS, miembros del consorcio mantendrán el 24 de junio una reunión de trabajo para revisar el estado actual del proyecto, evaluar las necesidades de los próximos meses y coordinar las siguientes fases de desarrollo de esta iniciativa colaborativa.

AstraZeneca España y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) han firmado un acuerdo para impulsar la investigación en enfermedades respiratorias en España, uno de los principales retos de salud pública por su elevada prevalencia, impacto en la calidad de vida de los pacientes y creciente presión sobre los sistemas sanitarios. 

El nombramiento ha sido aprobado este lunes 15 de junio en el Consejo Rector del CIBER, órgano de gobierno del Consorcio donde se representan todas las instituciones que lo forman. La nueva responsable toma el relevo con el objetivo de continuar impulsando la investigación en oncología, consolidar la excelencia científica y fomentar la colaboración entre los grupos de investigación del área.

Gema Moreno, directora científica del área de cáncer del CIBER

Gema Moreno Bueno es catedrática de Bioquímica en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid y una destacada investigadora en el ámbito de la oncología traslacional. Ha desempeñado distintas responsabilidades en el CIBERONC como jefa de grupo, coordinadora de formación y miembro de su comité científico. Actualmente dirige el Departamento de Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC y el Grupo de Investigación Traslacional en Cáncer del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS).

Asimismo, es profesora asociada de la University of Texas y del MD Anderson Cancer Center, además de responsable del Laboratorio de Investigación Traslacional y de la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación MD Anderson Cancer Center España - Hospiten. También desempeña funciones de relaciones externas en Conexión-Cáncer CSIC.

Es especialista en Patología Molecular en cáncer de mama y ginecológico y sus líneas de investigación se centran en la identificación y caracterización de nuevos mecanismos de resistencia y en el análisis de la heterogeneidad intratumoral en cáncer.

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido la designación de medicamento huérfano (Orphan Drug Designation, ODD) a Dasatinib para el tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), una enfermedad hematológica rara.

La designación supone un hito relevante en el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas para la DBA y se apoya en recientes descubrimientos científicos liderados por Victoriano Mulero Méndez, perteneciente a la Universidad de Murcia (UMU), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad genética rara perteneciente a los síndromes de fallo medular hereditario. Se estima que afecta aproximadamente a entre 5 y 7 personas por millón de nacidos vivos. Además de anemia severa, los pacientes pueden presentar alteraciones congénitas y un mayor riesgo de complicaciones hematológicas y oncológicas. Actualmente, los pacientes son tratados con corticoides, transfusiones frecuentes o trasplante de médula ósea, opciones terapéuticas asociadas a importantes efectos secundarios y limitaciones clínicas.

Como explica Victoriano Mulero: “La concesión de la designación de medicamento huérfano representa un paso importante para acelerar el desarrollo clínico de nuevas terapias dirigidas a pacientes con anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad rara con importantes necesidades médicas no cubiertas”.

Además, estos trabajos han sido resultado de una colaboración con otros grupos del CIBERER, entre ellos el de Susana Navarro en el CIEMAT, así como los grupos clínicos vinculados dirigidos por Julián Sevilla en el Hospital Niño Jesús, Cristina Díaz de Heredia en el Hospital Vall d´Hebrón y Cristina Beléndez en el Hospital Gregorio Marañón.

Los resultados preclínicos de esta investigación fueron publicados el pasado mes de enero en la revista internacional EMBO Molecular Medicine. El estudio sugiere que este fármaco, ya aplicado en terapias dirigidas a ciertos tipos de cáncer, podría restaurar el proceso de producción de glóbulos rojos en la médula ósea y otros tejidos impidiendo que la molécula ZAKα active en exceso el inflamasoma NLRP1, destinado a equilibrar el sistema inmune.

La relevancia de los resultados obtenidos queda reflejada también en su protección mediante una patente registrada en 2023, que actualmente se encuentran en fases nacionales tanto en Europa como en Estados Unidos. Este trabajo también ha contado con financiación del CIBERER a treves de un proyecto ACCI (Convocatoria de Acciones Cooperativas Intramurales) de 2023, liderado por Alicia Martínez.

El CIBER, promotor de 20 medicamentos huérfanos

CIBER ha promovido con esta nueva designación ya 20 medicamentos huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 6 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA). 9 de estos medicamentos corresponden a terapia génica y los otros 11 son reposicionamientos, es decir, fármacos que ya se utilizan para otras patologías que están siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.

Beneficios de la designación como medicamento huérfano

La designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización durante 10 años en los que no pueden comercializarse productos similares, el poder disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.

Marta Ortiz, subdirectora de Redes y Centros de Investigación Cooperativa, del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha ofrecido las palabras de bienvenida junto a Javier Bermejo, director científico del CIBERCV. Tras la apertura, Joaquin Dopazo jefe de grupo del CIBERER ha ofrecido una conferencia especial sobre el potencial de la medicina preventiva de precisión basada en datos del mundo real. La sesión ha sido moderada por Raquel Yotti, Comisionada PERTE Salud en Vanguardia. Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

Durante las primeras sesiones de la reunión se han destacado varios temas importantes, como las oportunidades para reforzar la participación en convocatorias internacionales y fomentar la colaboración público-privada.

La sesión de tarde se ha centrado en la presentación de resultados de investigación y proyectos emergentes, abordando desde nuevas herramientas diagnósticas y modelos computacionales hasta estudios en grandes cohortes poblacionales para evaluar el riesgo cardiovascular.

Asimismo, por segundo año consecutivo, el programa incorpora una sesión específica de presentación de comunicaciones científicas, en la que los distintos grupos del CIBERCV han compartido los avances más relevantes de sus líneas de investigación. En este marco, se han seleccionado seis comunicaciones para su presentación oral, y más de veinte en formato póster.

La reunión acoge también presentación de proyectos liderados por personal contratado CIBERCV, reuniones específicas de los diferentes programas de investigación y presentación de proyectos singulares del CIBERCV, consolidando este foro como un espacio clave para impulsar la colaboración y la investigación traslacional en enfermedades cardiovasculares.

El equipo de investigación se ha centrado en el succinato, que aparte de servir para obtener energía, también actúa como señal en otras células a través de un receptor llamado SUCNR1. Este receptor es especialmente abundante en una zona concreta del hígado y aumenta durante el desarrollo de este órgano, lo que sugiere un importante papel en la función hepática.

Además, el personal investigador ha descubierto que tanto los niveles de succinato como la expresión del receptor SUCNR1 en el hígado varían en función de si el organismo está en ayuno o alimentado. Para entender mejor su papel, los investigadores implicados estudiaron ratones que carecen de este receptor en las principales células del hígado (los hepatocitos). En ausencia de este receptor, el hígado "se activa en exceso" y acaba produciendo más glucosa de la necesaria en condiciones de ayuno. Esto se acompaña de una menor capacidad del organismo para adaptarse correctamente a los cambios que se derivan del estado nutricional, es decir, en ayuno o después de comer. A nivel celular, la falta de este receptor altera la forma en que las células del hígado utilizan la glucosa para producir energía, lo que provoca la dependencia de otros nutrientes y altera su funcionalidad. En consecuencia, en respuesta a la ingesta, se observa una recuperación incompleta de las reservas de energía de las células.

En conjunto, estos resultados identifican al regulador SUCNR1 como esencial en la adaptación metabólica del hígado, conectando las señales energéticas con la capacidad de las células para ajustarse a los cambios nutricionales.

El estudio ha contado con la participación de otros centros de investigación y universidades, como el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), la Universidad de Santiago de Compostela, el Institut de Recerca Biomèdica Barcelona (IRB Barcelona), la Universitat de Barcelona (UB), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Institut de Recerca Sant Pau, el Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), la University of Bern y el Bern University Hospital. También han participado investigadores del CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN) y CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD).

Referencia bibliográfica

Marsal-Beltran, A., Salmerón-Pelado, L., Ribas-Latre, A., Repollés-de-Dalmau, M., Rodríguez-Peña, M. M., Núñez-Roa, et al. (2026). SUCNR1 coordinates metabolic flux, mitochondrial function, and nutrient-dependent adaptation in hepatocytes. Science advances, 12(24), eaec8873. https://doi.org/10.1126/sciadv.aec8873

La participación española cuenta con una sólida dirección científica encabezada por Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España y responsable de un grupo de investigación del CIBERER especializado en medicina genética y molecular en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Además, el proyecto se apoya en un marcado enfoque colaborativo, con la participación activa de personal investigador de distintos grupos del CIBER en su Comité Científico, donde aportan su experiencia clínica y metodológica al desarrollo y consolidación de la plataforma.

¿Qué es Orphanet?

Orphanet es el portal europeo de referencia internacional sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Fundada con el objetivo de mejorar el diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras, esta base de datos global y de acceso abierto centraliza e interconecta información científica validada. Reúne desde una nomenclatura médica única (los códigos ORPHA) hasta inventarios de recursos asistenciales, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes en más de 40 países.

Estandarización de datos a escala europea

El programa OD4RD3 da continuidad a las fases anteriores con el objetivo de implementar la nomenclatura y codificación basada en ORPHAcodes dentro de las historias clínicas electrónicas hospitalarias.

Esta infraestructura digital permitirá avanzar hacia una atención más coordinada para las personas con enfermedades raras, facilitando la interoperabilidad transfronteriza entre los sistemas sanitarios europeos y favoreciendo la continuidad asistencial de los pacientes independientemente de su lugar de residencia.

Además, el proyecto contribuirá a reforzar la investigación en enfermedades raras mediante la recopilación de datos clínicos armonizados y comparables entre países. Esta información facilitará el desarrollo de estudios multicéntricos y mejorará la generación de evidencia científica sobre patologías de baja prevalencia.

OD4RD3 también impulsará una mayor colaboración entre Orphanet y las Redes Europeas de Referencia (ERN), consolidando sinergias que permitan optimizar el intercambio de conocimiento, recursos y buenas prácticas entre profesionales e instituciones especializadas en enfermedades raras de toda Europa.

Para más información contactar con: orphanet@ciberer.es