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Índice 1. ORGANIZACIÓN  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .
Carta del Director Científico .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Directorio de grupos e instituciones  .  .  .  .
Estructura organizativa .  .  .  .  .  .  .  . Presupuesto  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Personal CIBERER  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Producción científica	 .  .  .  .  .  .  .  .  .
2. PROGRAMAS CIENTÍFICOS  . Medicina Genética  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Medicina Metabólica Hereditaria Medicina Mitocondrial y Neuromuscular Medicina Pediátrica y del Desarrollo  .  .  .  . Patología Neurosensorial	 .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Medicina Endocrina  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados
 .  .  .  .
3. PROGRAMAS TRANSVERSALES	 .  .  .  .  .  .  . Programa de Recursos Humanos	 .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Programa de Proyectos de Investigación  .  .  .  .  . Programa de Traslación	 .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Programa de Transferencia .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Programa de Formación  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Programa de Comunicación  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Otras actividades  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .
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4. PLATAFORMAS .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . Orphanet  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .52 CIBERER biobank	 .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . 54 SEFALer  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .57 BIER  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . 60 PROTEOmAb  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . 62
5. GRUPOS DE INVESTIGACIÓN  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . 63


































































































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