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Carta del Director Científico
Prof. Francesc Palau
Director Científico del CIBERER
En 2014 es indiscutible que el CIBERER ha consolidado su posicionamiento como referente nacional e internacional de investigación en enfermedades raras (ER), gracias sin duda a la colaboración de las distintas entidades consorciadas y grupos de investigación que componen el Centro y al trabajo comprometido con las políticas nacionales (Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-2016) e internacionales (programa Horizonte 2020 de I+D+i de la Comisión Europea e International Rare Disease Research Consortium-IRDiRC) en el ámbito de las ER, que hemos venido desarrollando durante estos 8 años de andadura .
Nuestra ventaja competitiva nave del hecho de ser el único centro estatal capaz de aglutinar el conocimiento generado por la actividad de investigación diversificada y en red, ineludible en el abordaje de la problemática de las enfermedades raras .
CIBERER ha contribuido en el ámbito de las innovaciones en procesos asistenciales, servicios de salud o cambios organizativos, por ejemplo a través de la participación de algunos de sus grupos en el Catálogo de Buenas Prácticas en el Ámbito de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que publicó en 2014 el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) o del seguimiento la evaluación de la propia Estrategia, publicada en 2014 . Este catálogo contiene ocho iniciativas, cuatro de las cuales están desarrolladas por grupos de investigación del CIBERER (U703, U707 y U737) .
A través de la puesta en marcha en 2011 del Programa CIBERER “Genes de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD)”, gran proyecto para la aplicación de la secuenciación de exomas a múltiples ER, con el objetivo de alcanzar el diagnóstico de pacientes con ER que no disponían de él a pesar de los estudios clínicos y genéticos exhaustivos . Fruto de ese trabajo se obtuvieron los primeros resultados publicados en revistas internacionales especialmente durante el año 2013 . Este programa ha sido el fundamento para implementar en 2014 el CIBERER Exome Server y el Proyecto SPANEX (base de datos sobre exomas e información genómica y variantes genéticas de la población española) . En 2015 está previsto sacar una nueva convocatoria del Programa ENoD para elucidar nuevos genes implicados en ER .
En el contexto traslacional es relevante destacar que el CIBERER en este periodo ha incorporado 20 Grupos Clínicos Vinculados (GCV): 4 relacionados con el Programa de Investigación (PdI) de Medicina Pediátrica y del Desarrollo, 6 con el PdI de Medicina Metabólica Hereditaria, 5 con PdI de Medicina Endocrina y los otros 5 con el PdI de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados . Estos 20 grupos, distribuidos por 9 comunidades autónomas y 16 hospitales del Sistema Nacional de Salud, son una muestra de la clara apuesta del CIBERER por la traslación de la investigación a la clínica con el desarrollo de proyectos cooperativos en patologías concretas .
En relación al desarrollo de nuevas terapias para ER, el CIBERER ha contribuido de forma directa en 2014 como patrocinador de un nuevo medicamento huérfano (MMHH) para la anemia por deficiencia de
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