Profundizan en el mecanismo patogénico responsable de la enfermedad de Lafora

Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba. Investigador de CIBERER
CIBER | jueves, 6 de febrero de 2014

Un estudio liderado por el doctor Santiago Rodríguez de Córdoba (U738 CIBERER) revela nuevas claves sobre el mecanismo patogénico responsable de la enfermedad de Lafora, una forma mortal de epilepsia progresiva mioclónica que actualmente no tiene cura. Los resultados, publicados en la revista Brain, delimitan un defecto en los mecanismos proteolíticos intracelulares de las proteínas laforina y malina que causa la acumulación de poliglucosanos, o cuerpos de Lafora, característicos de esta patología rara que en España afecta a uno de cada millón de habitantes. En este estudio, han colaborado investigadores CIBERER de las unidades 709 y 721.

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DOI: 10.1093/brain/awt353