Page 109 - MemoriaER

www.ciberer.es

á
• s P, s a, u r, d a, a r, M l, a J, a
Publicaciones arriónanGorrinrreiztielGadortuchartorellrMstronGnton
J, torner F, Vilaseca Ma, neVado J, laPunzina P, asteGGiano cG, balcells s, GrinberG d.
científicas Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochon-

ms relevantes
dromas. Sci Rep. 3:1346, 2013.

• yoskoVitz G, García-Giralt n, rodríGuez-sanz M, urreizti r, Guerri r, ariño-ballester s,

Prieto-alhaMbra d, MelliboVsky l, GrinberG d, noGues X, balcells s, diez-Perez a. Analy-
ses of RANK and RANKL in the post-GWAS context: functional evidence of vitamin

D stimulation through a RANKL distal region. J Bone Miner Res.28: 2550-60, 2013.

• brands MM, hooGeVeen-WesterVeld M, kroos Ma, nobel W, ruiJter GJ, ozkan l, PluG i,
G d, V l, h dJ, P at, r aJ. Mucopolysaccharidosis type VI
rinberGilaGeliualleyloeGeuser
phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase. Orphanet J Rare Dis.
8:51, 2013.
ú
• c-d G P G c, l sh, r s, n bM,
rossisorderrouPoF the sychiatricenoMicsonsortiuMeeiPkeeale
Faraone sV, ..., corMand b, ..., et al. Genetic relationship between five psychiatric disor- ó
é
ders estimated from genome-wide SNPs. Nat Genet. 2013 Sep;45(9):984-94, 2013.
ñó

• carreo o, coroMinas r, serra sa, sintas c, Fernández-castillo n, Vila-Pueyo M, toMa c,
Gen GG, Pons r, llaneza M, sobrido MJ, GrinberG d, ValVerde Má, Fernández-Fernández JM,
éó
Macaya a, corMand b. Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine:
clinical, genetic, and functional studies. Mol Genet Genomic Med. 1:206-22, 2013.
ó

í
El grupo estudia las bases genéticas y moleculares de enfermedades monogéni-
A destacar
á
cas y complejas, desarrolla modelos para las mismas y ensaya nuevas aproxima- ó
ó
ciones teraputicas. Algunos de los resultados obtenidos son los siguientes:
í
é
Enfermedades lisosomales: Se ha desarrollado, mediante la utilización de células
iPS, un modelo neuronal de la enfermedad de Sanfilippo C que recapitula el feno-
ó
tipo de esta patologa. Para la enfermedad de Niemann-Pick C se está obteniendo ó
ó
un ratn con una mutacin generadora de un pseudoexon para analizar el fenoti- ú
po y realizar ensayos de terapia con oligonucleótidos antisentido.
é
Dentro del proyecto para identificar el gen del síndrome de Opitz C se incluyeron

algunos pacientes con el sndrome de Bohring-Opitz, en uno de los cuales se iden-
tific una nueva mutacin en el gen ASXL1.

Enfermedades seas: Se realiz el estudio mutacional de un gran grupo de pa-
ñ
cientes con osteocondromatosis mltiple espaoles y latinoamericanos, se ha

concluido un estudio sobre el fenotipo de alta masa ósea en el que se pudo
demostrar que el mismo puede tener una base monogénica en algunos casos y

mutifactorial en otros, y se ha puesto en marcha un proyecto de resencuenciación
de loci asociados con osteoporosis para identificar variantes raras que puedan ser

causa de la mencionada asociacin. Enfermedades neuropsiquiátricas: Se han

realizado estudios de secuenciacin masiva de exomas en familias multiplex con 13
autismo para identificar variantes genticas raras de susceptibilidad.
20
L
A nivel de aplicaciones teraputicas, se ha realizado estudios de moléculas poten- UA
N
cialmente capaces de corregir mutaciones nonsense, de productos con actividad A
IA
chaperona para la enfermedad de Gaucher y para la gangliosidosis GM1. Este R
ltimo proyecto se est desarrollando mediante un convenio de cooperación con MO
E
la empresa Minoryx Therapeutics.
M
/
La financiacin se ha obtenido de proyectos nacionales (SAF2011-25431, SAF2012- ER
33484) e internacionales (PIB2010AR-00473; FP7-HEALTH, EU, 602805-2).
R
BE
CI

109