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á

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ó
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lVarezoraodríGuezeVenGaadriGalorresilVaateuuertasi
zano e, Friedländer Mr, Martí e, estiVill X, Milà M. MicroRNA expression profiling in ó
blood from fragile X-associated tremor/ataxia syndrome patients. Genes Brain Be-
ó
hav. 2013 Aug;12(6):595-603. IF: 3.597.
í

ó
En el ao 2013, el grupo ha publicado 26 artículos originales sobre patologías aso-
A destacar
ó
ciadas a la premutacin del gen FMR1, discapacidad intelectual, bases genéticas del í
melanoma familiar y otras genodermatosis; y la guía clínica para el Síndrome del é

X-Frgil (“Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: fragile X syndrome,
primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome.”). Por otro lado, el grupo
íí
ha organizado 2 congresos internacionales:
•
European Organisation for Research and Treatment of Cancer- EORTC (Palma de
Mallorca, 12-14 Septiembre 2013).

• Discapacidad intelectual: desafos diagnósticos en los array de CGH y la secuencia-
cin de nueva generacin (Barcelona, 3 y 4 de Octubre 2013).

El grupo ha obtenido 5 proyectos competitivos:

• “DIAGNOPTICS— Diagnosis of skin cancer using optics”(CIP-ICT-PSP-2013-7; COM- ó
ó
PETITIVENESS AND INNOVATION FRAMEWORK PROGRAMME(CIP).
ó
•
“Estudio de la va del estrs oxidativo y disfuncin mitocondrial en pacientes FXTAS.
Bsqueda de un marcador especfico para el diagnstico presintomático y pronóstico

de la enfermedad”. (PI12/00879, ISCIII).
• “Utilizacin de las regiones homozigotas del genoma para la identificación de ge-

nes pronsticos en melanoma y el desarrollo de un panel molecular de pronóstico” á
í
(PI12/00840, ISCIII).
13
• ”Implementacin de la medicina personalizada basada en la susceptibilidad genéti- 20
íL
ca y signaturas moleculares en el tumor en el melanoma cutneo: identificación de óUA
nuevas dianas para el tratamiento del melanoma” (Num: 20133134, La Marató TV3).
N
A
• “Identificacin de nuevos mecanismos fisiopatolgicos en el Sndrome de Kindler.”( IA
R
13-726/142.04, CiberER-ISCIII).
MO
E
Se ha iniciado el ensayo clnico (fase II) NCT01855971“Estrogen Receptors Beta (ER- M
B) as Therapeutic Targets for the Improvement of Cognitive Performance in Fragile-X /
ER
(TESXF).” Fragile X Foundation USA.
R
BE
Por ltimo, durante el 2013 el grupo ha procedido a la caracterizacin molecular de CI
familias afectadas de discapacidad intelectual, melanoma familiar y otras genoderma-

tosis (ej. Phacomatosis pigmentovascularis) mediante la metodologa “Whole Exome 119
Sequencing”.