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abartaíazorreGueroeóniMénezontoyauizesini
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ó
affects mitochondrial protein synthesis and oxygen consumption in human cells”. íó
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éó

éé
Diagnstico gentico-molecular de enfermedades del DNA mitocondrial. Construc-
A destacar
cin de cbridos transmitocondriales que pueden diferenciarse a neuronas conte-
niendo mitocondrias de pacientes para el estudio del mecanismo fisiopatogénico

de las mutaciones nuevas. Estudio de las variantes genéticas poblacionales en el

mtDNA que provocan susceptibilidad a las enfermedades multifactoriales. Carac-
terizacin de factores ambientales y genéticos-nucleares que interaccionan con el

fondo gentico en el desarrollo de la susceptibilidad. Búsqueda de fármacos que Óó
acten a nivel del sistema OXPHOS. Dolor y fatiga crónica humana.
é

PROYECTOS DE INVESTIGACIN
óóé
í
• Eduardo Ruiz Pesini. “Toxicogenomica del sistema de fosforilacion oxidativa en la

enfermedad de Parkinson” Instituto de Salud Carlos III. Fondo de Investigación

Sanitaria PI11/01301 Duracin: 2012-2014.
í

• Julio Montoya Villarroya. “Nuevas mutaciones en el DNA mitocondrial asociadas
a enfermedades: Caracterizacin en cbridos transmitocondriales de líneas

celulares inmortalizadas y en clulas madre adultas humanas” Instituto de Salud
ó
Carlos III. Fondo de Investigacin SanitariaPI10/00662 Duración: 2011-2014
(Intrasalud).
í
TESIS DOCTORALES PRESENTADAS EN 2013

• Mutaciones en el mtDNA asociadas a enfermedades: déficit del complejo IV
ó
de la cadena respiratoria y otras alteraciones. Mara Dolores Herrero Martín,
13
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria. 12 de Julio de 2013. 20
Calificacin: Apto “cum laude”.
L
UA
CONFERENCIAS
N
A
• Hospital Son Espases. Palma de Mallorca. 30 de Enero de 2013. “Genética de las IA
R
enfermedades mitocondriales”.
MO
E
• Asociacin de Enfermos de Patologa Mitocondrial. Madrid. 26 de Octubre de 2013. M
/
“Hacia una terapia genica de las enfermedades mitocondriales hereditarias”.
ER
R
• CREER (Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras). Burgos. 13 de BE
noviembre de 2013. “Modelos celulares para la confirmacin de la patogenicidad CI

de nuevas mutaciones en el mtDNA y su aplicacin al estudio de posibles com-
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puestos teraputicos y terapia gnica para las enfermedades mitocondriales”.