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La U728 ha centrado su investigacin en los últimos 20 años en distintas pa- A destacar
tologas de base gentica como la neurofibromatosis, atrofia muscular espinal

y desordenes neurosensoriales como las sorderas hereditarias y anomalías del
segmento anterior del ojo. La hipoacusia hereditaria se caracteriza por su eleva-
í
da heterogeneidad gentica y es una de las lneas que más activamente hemos

estado desarrollando en los ltimos aos con numerosos logros en el campo de la ó
investigacin traslacional, innovacin y transferencia al mercado. En 2013 estas

lneas de investigacin estn siendo financiadas por 7 proyectos de investigación

(FIS, Fundacin Ramn Areces, Proyecto de Cooperación Internacional, CNPQ-
Brasil) que han dado lugar a 7 publicaciones en revistas internacionales de primer

cuartil y a 19 comunicaciones a congreso, 9 de ellas en congresos internaciona-
13
les. En el campo de la transferencia de conocimiento, hemos suscrito 4 licencias 20
de explotacin comercial para herramientas diagnsticas basadas en tecnologías áL
UA
de nueva generacin (aCGH y NGS) para las hipoacusias que han sido diseñadas N
y validadas en nuestro laboratorio. A su vez hemos publicado una guía clínica A
IA
“EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non- R
MO
syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus” en el campo del diagnóstico E
de las hipoacusias hereditarias.
M
/
Nuestro laboratorio en el 2013 ha sido coorganizador del XXVII congreso de la ER
R
Asociacin Nacional de Gentica Humana celebrado en Madrid y miembro del BE
CI
comit organizador del 50th Inner Ear Biology Workshop en Alcal de Henares.

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