Page 125 - MemoriaER

www.ciberer.es

á
• M-M a, G-M i, P-V t, P-l s, b M,
artínontalVoonzálezariscaloMaresicianaadillaóPezallesterosPublicaciones
Vazquez-Fonseca l, GandolFo P, brautiGan dl, naVas P, santos-ocaña c. The phosphatase
científicas Ptc7 induces coenzyme Q biosynthesis by activating the hydroxylase Coq7 in yeast. J Biol

ms relevantes
Chem. 288(39):28126-37 (2013).

• laPuente-brun e, Moreno-loshuertos r, acín-Pérez r, latorre-Pellicer a, colás c, balsa e,
Perales-cleMente e, quirós PM, calVo e, rodríGuez-hernández Ma, naVas P, cruz r, carracedo
á, l-o c, P-M a, F-s P, F-V e, e Ja. Super-
óPeztínérezartosernándezilVaernándezizarranríquez
complex assembly determines electron flux in the mitochondrial electron transport chain.
Science 340(6140):1567-70 (2013).

• Montero r, Grazina M, lóPez-Gallardo e, Montoya J, briones P, naVarro-sastre a, land JM, har-

GreaVes iP, artuch r; o’callaGhan MM, Jou, c, JiMenez c, buJán n, Pineda M, García-cazorla a,
nasciMento a, Perez-dueñas b, ruiz-Pesini e, Fratter c, salViati l, siMöes M, Mendes c, Joäosan-
M, d l, G P, n P. Coenzyme Q deficiency in mitochondrial DNA depletion
tos ioGoarcíaaVas10
syndromes. Mitochondrion 13(4):337-41 (2013).
ñ

• Fernández-ayala dJ, Guerra i, JiMénez-Gancedo s, cascaJo MV, GaVilán a, diMauro s, hirano M,
briones P, artuch r, de cabo r, salViati l, naVas P. Survival transcriptome in the coenzyme ó
Ó
Q10 deficiency syndrome is acquired by epigenetic modifications: a modelling study for íó
human coenzyme Q10 deficiencies. BMJ 3(3). pii: e0025242013.
ó

• JiMenez-GoMez y, Mattison Ja, Pearson kJ, Martín-MontalVo a, Palacios hh, sossonG aM, Ward
tM, y cM, l k, a Js, l dl, b JP, M MM, n P, s M,
ountseWisllardonGoelManalaGonaVasanGhViíóó
Moaddel r, tilMont eM, herbert rl, Morrell ch, eGan JM, baur Ja, Ferrucci l, boGan Js, ber-
M, c r. Resveratrol improves adipose insulin signaling and reduces the inflam-
nier de aboíéé
matory response in adipose tissue of rhesus monkeys on high-fat, high-sugar diet. Cell ó
Metab. 18(4):533-45 (2013).
Í

áó
A destacar
DIAGNSTICO BIOQUMICO/MOLECULAR. El grupo de investigación U729 ha mante- ñ
nido su actividad traslacional por nuestro continuo servicio a los hospitales públicos y
á
privados de Andaluca en el diagnóstico de patologías mitocondriales. Se reciben todos
los lunes las biopsias musculares ordenadas en su mayoría por los neuropediatras que á

analizamos tanto en las actividades de los complejos respiratorios como en el conte-
nido de coenzima Q10. En caso positivo, recibimos una biopsia de piel para intentar el
ñ
diagnstico molecular. En el ao 2013 realizamos el análisis de 250 biopsias.

PROYECTOS. Durante 2013 participamos en tres proyectos aprobados, los dos prime-
ros de la convocatoria de 2012 pero iniciados en 2013 y el tercero aprobado el pasado

ao que ha comenzado a principios de ao.
é
• Coenzyme Q10 deficiency syndrome: understanding the genotype-phenotype as-
sociation and metabolic dysfunction through generation of induced pluripotent

stem cells (ipscs) from patient-specific uncorrected and genetically-corrected cells.
ERANET-RARE 2012 (2013-2015) IP: Pablo Menndez.

• Utilizacin de clulas madre pluripotentes inducidas (iPS) para el estudio y

tratamiento de enfermedades mitocondriales. CIBERER ACCI 2012 (2013-2014) IP:
Rafael Garesse.
á13
• Terapia del sndrome de deficiencia de CoQ10. Junta de Andalucía-Proyectos de 20
L
Excelencia CTS 943 IP: Plcido Navas
UA
N
RESULTADOS. Los resultados ms importantes obtenidos por nuestro grupo son.
A
IA
•La demostracin que los niveles del genoma mitocondrial estn relacionados con R
la actividad de la cadena respiratoria condicionando una deficiencia secundaria de MO
E
CoQ10.
óM
/
•Hemos desarrollado un ratn KO para el gen ADCK2 que mimetiza perfectamente la ER
patologa del metabolismo de los cidos grasos que muestran los pacientes con una R
BE
mutacin en heterocigosis de este gen.
CI

•Hemos obtenido clulas pluripotentes inducidas (iPSCs) a partir de fibroblastos de un
paciente con mutacin en el gen COQ4 para estudiar la influencia de la mutacin en 125

la diferenciacin hacia motoneurona.