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á
• Differential cystine and dibasic amino acid handling after loss of function of the amino
Publicaciones
acid transporter b0,+AT (Slc7a9) in mice. di GiacoPo a, rubio-aliaGa i, cantone a, ar-
científicas F, r r, F-W i, F-l M, G n, s G, J i, M
tunc eXhePaJreyaGnerontlitJósehrinGtanGeaeneckeohebbi
ms relevantes
n, closs ei, Palacín M, nunes V, daniel h, lanG F, caPasso G, WaGner ca. Am J Physiol
Renal Physiol. 2013 Dec 15;305(12):F1645-55. doi: 10.1152/ajprenal.00221.2013.

Epub 2013 Oct 9.

• EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome
and Bardet-Biedl syndrome. F a, a s, h Ml, M P, Mc s,
arMeryMéde erediaaFFeicaFFerty
MłynaRsKi W, nunEs V, PaRKinson K, Paquis-fluCKlingER V, RohayEM J, sinnott R, tillMann

V, tranebJaerG l, barrett tG. BMC Pediatr. 2013 Aug 27;13:130. doi: 10.1186/1471-
2431-13-130.

• Insights into MLC pathogenesis: GlialCAM is an MLC1 chaperone required for proper

activation of volume-regulated anion currents. caPdeVila-nortes X, lóPez-hernández t,
aPaJa PM, lóPez de heredia M, sirisi s, calleJo G, arnedo t, nunes V, lukacs Gl, Gasull X, í
íñó
estéVez r. Hum Mol Genet. 2013 Nov 1;22(21):4405-16. doi: 10.1093/hmg/ddt290. óí
Epub 2013 Jun 20.
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í
• Protein kinase CK2-dependent phosphorylation of the human Regulators of Calcineu- óó

rin reveals a novel mechanism regulating the calcineurin-NFATc signaling pathway.
Martnez-høyer s, aranGuren-ibáñez a, García-García J, serrano-candelas e, Vilardell
é
J, nunes V, aGuado F, oliVa b, itarte e, Pérez-riba M. Biochim Biophys Acta. 2013 é
Oct;1833(10):2311-21. doi: 10.1016/j.bbamcr.2013.05.021. Epub 2013 Jun 1.
ó
ö
• Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural

history of the disease and correlation with phenotype. de heredia Ml, clèries r, nunes V. ó
Genet Med. 2013 Jul;15(7):497-506. doi: 10.1038/gim.2012.180. Epub 2013 Feb 21.
í
ó
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í

Durante 2013 el grupo ha conseguido 1 nuevo proyecto, del FIS (PI13/00121), ha íó
A destacar
ó
iniciado el proyecto de la fundacin ELA (2012-014C2B) y ha seguido disfrutando de ó
los proyectos europeo EUROWABB (EAHC- 20101215) y del SGR (SGR 2009-1490)

y ha participado en la secuenciacin del exoma desde el CIBERER.
óóí
El grupo trabaja activamente en los siguientes temas:
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ú
• Sndrome de Wolfram: Durante 2013 se publicó un artículo con un estudio de á
asociacin gentico-clnico con 400 pacientes. Se ha propuesto una nueva clasi- í

ficacin de pacientes basados en su genotipo y aportado nuevos datos sobre la í

historia natural de la enfermedad. Se ha continuado analizando la relación entre
sntomas y los grupos genotpicos asignados según el artículo. Se ha continuado
í
con el trabajo colaborativo en EUROWABB que ha dado lugar a múltiples comuni- ó
ó
caciones en congresos, a la publicacin de guas clnicas y a 1 artículo.
á

• MLC: Se ha publicado 1 artculo demostrando el papel de GlialCAM como chapero-
na de MLC1 necesaria para regular las corrientes aninicas implicadas en la regu- óí

lacin de volumen. Se ha seguido con la caracterizacin del modelo KO generado 13
20
para esta enfermedad y que se ha publicado a principios de 2014.
L
UA
• Transportadores heteromricos de aminocidos. Se ha continuado con la carac- N
terizacin de los modelos KO de ratn para LAT2 y LAT2/TAT1. LAT2 es el res- A
éIA
ponsable del eflujo de glutamina en msculo (no publicado). Tambin estamos áR
MO
estudiando la implicacin de LAT2 y TAT1 en la reabsorcin de aminocidos en E
rin y su relacin con otros transportadores de aminocidos. Se ha publicado 1 M
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artculo estudiando el ratn KO para b0,+AT.
ER
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Guias clnicas: Se han publicado las guas clnicas para los sndromes de Wolfram, BE
CI
Bardet-Biedl y Alstrm, dentro del proyecto EUROWABB.

El grupo tambin realiz diagnstico gentico en familias con cistinuria y LPI anali- 127
zando los genes SLC3A1, SLC7A9, SLC7A7.