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á

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científicas
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ms relevantes
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í

El grupo est financiado por proyectos competitivos internacionales (7o PM; IR-
A destacar
DiRC/ISCIII), estatales (Plan Nacional I+D+i; AES), autonómicos (Prometeo GV) y íá
éé
fundaciones privadas (Fundación Marató TV3, Fundación A. Koplowitz, Fundación I.
Gemio). Mantiene por otra parte un elevado grado de colaboración con otros grupos óíé

del CIBERER a travs de proyectos competitivos (IRDiRC/ISCIII – J.M. Millán, J. Sa- ñ

trstegui, F. Pallard y J.M. Cuezva; Prometeo GV – P. Sanz y V. Rubio).
Los hitos del grupo son:

• Gentica y fisiopatologa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) – Se

investiga las causas genticas de estas neuropatías hereditarias, con búsqueda
de nuevos genes CMT y mutaciones (Sivera et al. Neurology 2013) y la patogenia óó
á
que subyace a las formas asociadas con genes mitocondriales (GDAP1 y MFN2) y ó

con el gen desmilinizante SH3TC2. Hemos encontrado dos nuevos genes, en fase í
de validacin funcional, y descrito los mecanismos patogénicos y la fisiopatología

celular de las formas AR-CMT2K/CMT4A (GDAP1) y CMT4C (SH3TC2). Entre los
logros alcanzados hay que resear los siguientes: a) confirmación de la participa-
é
cin de GDAP1 en la dinmica y distribucin mitocondrial; b) demostración del pa- é
pel de GDAP1 en la interaccin mitocondria–retculo endoplásmico y el mecanismo

SOCE de la homeostasis del calcio en la patogenia del dficit de GDAP1 (Pla-Martín

et al. Neurobiol Dis 2013).
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• Neurobiologa y fisiopatologa celular de la ataxia de Friedreich (FRDA) – Estudia- 20
L
mos la fisiopatologa de la FRDA en un modelo de silenciamiento del gen FXN en la UA
íN
lnea de neuroblastoma SH-SY5Y, y en el ratn transgnico YG8R (González-Cabo óA
y Palau J Neurochem 2013). El resultado ms relevante ha sido el establecimiento IA
R
de la relacin entre el dficit de frataxina y la senescencia celular (Bolinches- óMO
Amors et al., Front Cell Neurosci, en prensa).
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M
En resumen, los hitos del grupo se pueden resumir en: (I) nivel cientfico competi- í /
ER
tivo en el campo de las enfermedades neuromusculares, (II) cooperacin con otros R
grupos del CIBERER (Spanish CMT Consortium), (III) capacidad de traslacin clnica BE
CI
(Servicio de Genmica y Gentica Traslacional del CIPF), y (IV) liderazgo interna-
cional en el campo de la ER con participacin en el EUCERD y proyectos europeos
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(EFACTS, EUCERD Joint Action, Orphanet).