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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN






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PROGRAMA:
Grupo U734
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Medicina Gentica
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Integrantes
Investigador Principal
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CONTRATADOS
Gonzlez Manchón, Consuelo
ó
Alquzar Burillo, Carolina 

Horrillo Ledesma, Anglica
Contacto:
ADSCRITOS
í
CIB, CSIC, Dep. de Medicina Celular y Molecular 
C/ Ramiro de Maztu, 9. 28040 Madrid. Fontela Casado, Toms á
Garca Arias-Salgado, Elena 
Tel.: (+34) 91 837 31 12 · E.mail:[email protected] 
Website: https://www.cib.csic.es/es/grupo.php?idgrupo=58”
Martn Requero, ngeles 
Snchez Ayuso, Matilde
https://www.cib.csic.es/es/grupo.php?idgrupo=57
á


Principales lneas de investigación


• Produccin de modelos animales de la enfermedad X-linked hiper IgM. íá

Preparacin de ratones CD40L-/- especficamente en plaquetas y/o cé- íó
ó
lulas del endotelio vascular y anlisis fenotpico comparativo con ratones 
CD40L-/- totales.

• Bases moleculares de la hiperreactividad plaquetaria asociada a procesos 
13
trombticos.
20
L 
• Utilizacin de lneas linfoblsticas de pacientes de Esclerosis Lateral Amio- A
NU
trfica (ELA), demencia frontotemporal (asociada a mutaciones en pro- A
granulina), y de enfermos de Alzheimer para el estudio sistémico de los A 
RI
mecanismos de control de supervivencia/muerte celular, asociados a la MO
neurodegeneracin.
E
M
 / 
• Bases moleculares de sndromes hemorrgicos (tromboastenia de Glanz- ER
mann, sndrome de Bernard-Soulier, deficiencia de FXIII).
R
BE
• Funcin del complejo GPIb-IX en la activacin plaquetaria por trombina.
CI

• Produccin de modelos animales con ablacin condicional del gen de la 
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podocalixina en diversos tejidos.






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