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Somos un grupo pequeo, muy centrado en un único tema: los errores innatos del
A destacar
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metabolismo del glioxilato, financiado por un único proyecto: SAF2011 - 23933.

Nuestras aportaciones ms relevantes han sido en terapias moleculares para la
hiperoxaluria primaria (PH), utilizando modelos de ratones desarrollados por no-

sotros. Tambin hemos usado nuestra experiencia en patología experimental en
ó
fructferas colaboraciones con otros grupos que trabajan en las polimerasas de ADN
y la enfermedad heptica crnica. Durante 2013, hemos logrado un entendimiento éó

ms profundo de los defectos de la homeostasis de proteínas que participan en la
PH tipo I como base para estrategias teraputicas racionales con pharmacochape-

rones. Tambin hemos probado el potencial de la terapia celular como una solución
ó
puente para pacientes con alto riesgo de muerte debido a hiperoxaluria primaria. ó
Adems, hemos desarrollado nuevos modelos de ratn para identificar blancos se-

guros y eficaces para la terapia de reduccin de sustrato en el PH .

Tambin somos un centro de referencia nacional y en parte internacional (América ñ

Latina y el Norte de frica) para el diagnstico y asesoramiento clínico de los erro-
res innatos del metabolismo glioxilato . Durante 2013, hemos diagnosticado y/o 13
20
asesorado en 16 casos clnicos de estas enfermedades raras.
L
UA
Servimos en los comits internacionales para el estudio de la PH, incluyendo el N
panel de asesoramiento cientfico de asociaciones de pacientes, como la Oxalosis A
IA
and Hyperoxaluria Fundation Oxalosis y la Asociacin Espaola para el Estudio de R
MO
las Glucogenosis.
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