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A destacar
El grupo, financiado con dos proyectos del Plan Nacional, dos de la Generalitat
Valenciana, uno de la Fundación Alicia Koplowitz, y participante en dos proyectos

europeos (E-IMD/DG-SANCO; y red Marie Curie), ha publicado nueve trabajos en

revistas internacionales, desarrollando el primer sistema de expresión in vitro de ó
carbamil fostato sintetasa humana (CPS1), lo que permite valorar la patogenici-
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dad de mutaciones encontradas en el déficit de CPS1; describiendo (con el Hos-
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pital La Fe) el primer caso en España de déficit de citrina, rarísimo en occidente, á
demostrando la eficacia del tratamiento hiperproteico, opuesto al de los demás á

dficits del ciclo de la urea, resaltando la necesidad de estar alerta; identificando
el epitopo diana en el sndrome autoagresivo raro enfermedad de Goodpasture, óó

como base para desarollar frmacos para este síndrome; y caracterizando estruc-

turalmente sistemas de sealizacin tales como uno nuevo basado en pluriempleo
de la enzima dUTPasa. Estos sistemas tiene implicaciones para proteínas de cán-

cer colorectal hereditario no polipsico y para tratamiento antibacteriano (valioso

en fibrosis qustica).

Con otros dos grupos CIBERER y los consorcios UCD y E-IMD (americano y eu-
ropeo) co-organizamos el 4th international Symposium on Urea Cycle Disorders

(Barcelona, 1-3 Septiembre, 2013) e impartimos en él una ponencia oral; lle-
vamos tres paneles al International Congress of Inherited Errors of Metabolism

(ICIEM2013). V.Rubio fue profesor del SHARE Symposium (Amsterdam; Orphan óäá

Europe) para formacin en hiperamoniemia. Coautor de dos capítulos del libro ó
“Diagnstico y tratamiento de las enfermedades metablicas hereditarias” (San-

jurjo/Balldellou/Ugarte eds; editorial Ergon) y, con J.Hberle, del capítulo “Hy- 13
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perammonemias and related disorders” del “Physician’s Guide to the Diagnosis, ñL
Treatment and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases” (Blau/Duran/Gibson/ UA
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Dionisi-Vici,eds.; de Springer). Ambos libros aparecern en 2014. La European A
Guideline on Urea Cycle Diseases (2012) de la que fue coautor basa la guía para IA
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profesionales y los panfletos para pacientes (en cuya versin espaola colaboró el MO
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grupo) que aparecen en la pgina de E-IMD (www.e-imd.org).
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