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ilaltaand odrGuezde órdobaí
drome: diagnosis and treatment. A consensus document (Actualización en síndrome ó
hemoltico urmico atípico: diagnóstico y tratamiento. Documento de consenso) Ne- ó

frologa 33:27-45 (2013).

é
Dentro de la actividad investigadora básica del grupo, durante 2013 hemos profundi- ó
A destacar
zado en el conocimiento de los mecanismos patogénicos de enfermedades raras aso-
ciadas con desregulacin del complemento describiendo, en un trabajo publicado en
óíí
PNAS, como la protena properdina estabiliza la convertasa del C3 de la vía alternativa á
é
y en otro, publicado en JCI, cual es el papel que juegan las proteínas relacionadas
con factor H (FHRs) en la glomerulopatia-C3. La relevancia de este último trabajo ha ó

merecido un artculo editorial resaltando su importancia, tanto clínica como básica.

En paralelo, hemos continuado nuestra actividad investigadora sobre las bases mo-
leculares de la Enfermedad de Lafora utilizando modelos animales, obteniendo resul-

tados que delimitan los factores etipatognicos a un defecto en los mecanismos de
protelisis intracelular. El trabajo con estos resultados, aceptado para su publicación

en Brain el 2 de Noviembre de 2013, ser publicado en 2014 e irá acompañado de un á

artculo editorial resaltando su importancia.
í
íí
El grupo ha desarrollado tambin una intensa actividad traslacional diseñando e im- ó
plementando la utilizacin de paneles para el cribado NGS de genes asociados con 13
20
patologas raras relacionadas con el Complemento. Adems, ha participado en la ge- L
neracin de guas clnicas para el diagnstico de estas patologas y continuado la ges- óUA
N
tin del registro de pacientes con aHUS y C3G mediante la constitucin de un grupo A
de trabajo en complemento y patologa renal con la participacin de investigadores IA
R
clnicos y bsicos.
MO
E
En cuanto a transferencia de tecnologa hemos continuado nuestra actividad en el M
/
desarrollo de terapias con potencial aplicacin en enfermedades raras relacionadas ER
con la desregulacin del complemento, generando una batera de anticuerpos mono- R
BE
clonales con actividad inhibitoria del complemento. Un resultado de esta actividad ha CI
sido la generacin de una patente para proteger un anticuerpo anti factor B humano

que inhibe eficazmente la activacin del complemento por la va alternativa.
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