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toro M, García-cazorla a, caMPistol J, briones P, ribes a, tort F. Protein expression pro-
científicas
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ms relevantes
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Mancini GM, saloMons Gs. Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine
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a, Garca-Villoria J, acquaViVa c, Vianey-saban c, artuch r, García-cazorla à,briones P, ribes
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a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes. Hum Mol Ge- íá
net. 2014 Apr 1;23(7):1907-15. doi: 10.1093/hmg/ddt585. Epub 2013 Nov 20. PMID:

24256811; IF: 7.692; 1er decil.

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RESULTADOS: Dentro de la lnea de identificación de genes responsables de enfermeda- ó
A destacar
des metablicas hereditarias cabe destacar la identificación del gen LIPT1 en un paciente

con acidemia lctica. Hemos demostrado que la proteína correspondiente es la respon-
sable de la transferencia de cido lipoico a las subunidades E2 de las 2-oxo-deshidroge-

nasas mitocondriales, pero no a la subunidad H del cleavage de la glicina. Este hallazgo
ha representado un nuevo hito en el conocimiento de la vía metabólica del ácido lipoico.

Cabe destacar que este trabajo recibi el premio a la mejor comunicación oral en el 12th í
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM, Septiembre 2013).

PUBLICACIONES Y PROYECTOS: En 2013 se han realizado 20 publicaciones en revistas con

factor de impacto tres de ellas en el primer decil y cuatro en el primer cuartil. Se han con- ó

seguido tres proyectos competitivos (1 FIS y 2 Europeos) y un contrato con Biomarin Ltd

TRASLACIN; El logro ms importante ha sido la ampliacin del cribado neonatal a
22 enfermedades para todos los recin nacidos de Catalunya. A este programa se ha íé13
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incorporado Aleix Navarro-Sastre, que desde 2006 era contratado CIBERER, habiendo L
realizado su formacin tanto pre- como -postdoctoral en nuestro grupo.
UA
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TRANSFERENCIA: Hemos realizado una patente a cerca de un compuesto que actúa pro- A
IA
moviendo la exocitosis lisosomal.
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• Ttulo: Exocytosis activating compounds Inventores: JoseP Farrera-sinFreu, leslie Ma- E
M
talonGa borrel, laura Gort Mas, roberto Pascual Martnez, antonio Ferrer Montiel, antonia /
ribes rubi, berta Ponsati obiols. No de solicitud: EP13382541.4 Pas prioridad: Europa. ER
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Fecha prioridad: 23/12/2013. Entidad titular: BCN PEPTIDES, S.A.
BE
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INTERNACIONALIZACIN: Organizacin del 12th International Congress of Inborn
Errors of Metabolism (ICIEM, Barcelona, Septiembre 2013). La IP del grupo ha sido co-
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presidente del congreso y todo el grupo ha formado parte del comit organizador local.