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• t c, h a, t b, b n, s M, M M, V e, a F,
Publicaciones oMaerVásorricoalMañaalGadoaristanyilellaGuilera
oreJuela c, cuscó i, del caMPo M, Pérez-Jurado la, caballero-andaluz r, de dieGo-otero
científicas y, P-c l, r-q Ja, r M, b M, c b. Analysis of two
érezostillasaMosuiroGaibasésayésorMand
ms relevantes
language-related genes in autism: a case-control association study of FOXP2 and CNT-
NAP2. Psychiatr Res 23: 82-5 (2013).

• Makrythanasis P, Van bon b, steehouWer M, rodríGuez-santiaGo b, siMPson M, dias P, anderlid

b, arts P, bhat M, auGello b, biaMino e, bonGers e, del caMPo M, cordeiro i, cueto-González
a, cuscó i, deshPande c, Frysira e, izatt l, Flores r, Galán e, Gener b, Gilissen c, Granne-

Man s, hoyer J, ynteMa h, kets c, koolen d, Marcelis c, Medeira a, Micale l, MohaMMed s,
de Munnik s, nordGren a, Psoni s, reardon W, reVencu n, roscioli t, ruiterkaMP-VersteeG M,

santos h, schouMans J, schuurs-hoeiJMakers J, silenGo M, toledo l, Vendrell t, Van der burGt
i, Van lier b, zWeier c, reyMond a, treMbath r, Perez-Jurado l, duPont J, de Vries b, brunner

h, VeltMan J, Merla G, antonarakis s, hoischen a. MLL2 mutation detection in 86 patients
with Kabuki syndrome: a genotypephenotype study. Clin Genet. 84(6):539-45 (2013).
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• toMa c, herVás a, balMaña n, salGado M, Maristany M, Vilella e, aGuilera F, oreJuela c, ñ
c i, G F, P-J la, c-a r, d y, G-á ááó
uscoallasteGuiérezuradoaballerondaluzde ieGouzMánlarez
G, raMos-quiroGa J-a, ribasés M, bayés M, corMand b. Neurotransmitter systems and
neurotrophic factors in autism: association study of 37 candidate genes suggests the óí
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involvement of DDC. World J Bio Psych. 14(7):516-27 (2013).

• seGura-PuiMedon M, borralleras c, Pérez-Jurado la, caMPuzano V. TFII-I regulates target
genes in the PI-3K and TGF-beta signaling pathways through a novel DNA binding éí

motif. Gene 25:527(2):529- 36 (2013).
• s Mr, M P, V a, s F, d s, P k, b c, M á
ailaniakrythanasisalsesiaantonieutschoPadinoreliGliaVaccaíó
e, sharP aJ, duriauX sail G, Falconnet e, rabionet k, serra Juhé c, Vicari s, lauX d, Grattau
y, d G, M a, t r, s s, k s, F h, c-l-
eMboureGarbaneourainetoraitsiouryssirahatziseVastououki
dou c, kanaVakis e, Merla G, bonnet d, Pérez-Jurado la, estiVill X, delabar JM, antonarakis
se. The complex SNP and CNV genetic architecture of the increased risk of congenital
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heart defects in Down syndrome. Genome Res. 23(9):1410-21 (2013).
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Adems de mantener productividad en nuestras líneas de investigación estables, he-
A destacar
ó
mos desarrollado una lnea innovadora para analizar nuevas inversiones cromosómicas
ó
que ha permitido una publicacin reciente de alto impacto (AJHG, Mar 2014). El grupo
ha obtenido financiacin competitiva para tres nuevos proyectos de investigación: El

primero permite consolidar de una lnea de trabajo en inversiones cromosómicas como
variantes de susceptibilidad a enfermedad germinal y somática (FIS PI13/02481); el

segundo profundiza en las bases moleculares del autismo (FIS PI13/00823); y el ó
tercero nos permitir buscar frmacos para dos dianas concretas de los problemas

mdicos ms relevantes en el sndrome de Williams-Beuren (Innopharma).

Adems de diversas comunicaciones (orales y en psters) en reuniones internaciona-
les, incluyendo el premio Henning Anderson a la mejor comunicación en el congreso ñ

de la European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE, Milán, 09-2013), hemos
sido invitados como ponentes para la sesin plenaria del Annual Meeting of the Euro-
13
pean Cytogenetics Association, en Dublin (06-2013), en el Congreso de la Asociación 20
Espaola de Gentica Humana en Madrid (04-2013) (ambas sobre mosaicismo clonal L
UA
detectable) y en el Meeting Human Genome Variation en Seul, Korea, (09-2013) (so- N
bre inversiones). Las actividades de transferencia se han seguido canalizando a través A
IA
de la spin-off qGenomics que ha desarrollado y comercializado nuevas herramientas R
íéMO
diagnsticas incluyendo un mtodo de estudio de portadores de enfermedades re- E
cesivas graves basado en NGS (para parejas prospectivas y programas de donación M
/
de gametos), as como para el estudio de neonatos con alteraciones bioqumicas en ER
programas de cribado neonatal.
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BE
Con relacin a la actividad de translacin, hemos reinstaurado las consultas multidis- CI

ciplinares para enfermedades raras en el Hospital del Mar de Barcelona, acreditada
por el departamento de Salud de la Generalitat de Catalua como como Unidad de 137

Pericia Clnica (UEC) para enfermedades cognitivoconductuales de base gentica.