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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
Grupo U757
Cncer Hereditario y 
Sndromes Relacionados
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Integrantes
Investigador Principal
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Perona Abellón, Rosario
CONTRATADOS
Manguan Garca, Cristina


Contacto:
ADSCRITOS
Carrillo Garca, Jaime 
Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC/UAM 
C/ Arturo Duperier, 4. 28029 Madrid Machado Pinilla, Rosario 
Snchez Prez, Isabel éé
Telfono: (+34) 91 585 44 63 
E.mail:[email protected]
Sastre Garzn, Leandro



Principales lneas de investigación


• Aplicacin de una terapia de rescate de actividad telomerasa en enferme- 

dades que cursen con defectos en esta actividad. Rutas de señalización ac- é
tivadas en disqueratosis congnita en respuesta a daño en el DNA. Mejora 

genetica de los productos como nanoparticulas y vectores de terapia geni- 
ca para el tratamiento de enfermedades con acortamiento de telómeros.

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• Diagnostico genetico de disqueratosis congnita y estudio de longitud de 20
telmeros en pacientes con DC y fibrosis pulmonar idiopática.
L 
A
• Desarrollo de una terapia basada en el peptido GSE24.2 para el tratamien- NU
A
to de enfermedades que cursan con acortamiento de telómeros, estrés A 
oxidativo e inestabilidad gentica.
RI
MO
E
• Estudio de modelos de fibrosis pulmonar idiopatica usando stem cells y M
ratones nulos para DUSP1.
 / 
ER
• Determinacin de la actividad del GSE24.2 en el tratamiento de la fibrosis R
BE
pulmonar idioptica.
CI

• Uso del GSE24.2 para el tratamiento de la ataxia telangiectasia.
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