Page 177 - MemoriaER

www.ciberer.es

á
• M l (2013) Snowflake, albinism and conservation. Pigment Cell Melanoma
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• Mártinez-García M, Montoliu l (2013) Albinism in Europe. J Dermatol. 2013
May;40(5):319-24.

Durante 2013, en la U756 del CIBERER, hemos continuado nuestros proyectos
A destacar
de investigación relacionados con el albinismo, y con modelos animales (ratones

transgénicos y mutantes) de albinismo y patologías sensoriales relacionadas. Por
otro lado, y en colaboración con la U711 (Angel Carracedo) hemos continuado

nuestras actividades de diagnóstico molecular de todas las mutaciones conocidas
asociadas a albinismo, completando el diseño con las nuevas mutaciones y nuevos

genes aparecidos, a la vez que resolviendo los casos en los que solamente locali-

zamos una o ninguna de las dos mutaciones mediante la utilización de estrategias
de secuenciación genómica masiva. Igualmente hemos continuado nuestra labor

de servicio e informativa, actualizando la página web para personas con albinismo

y sus familiares (http://www.cnb.csic.es/~albino).
óé
Gracias a la celebracin de las primeras jornadas europeas sobre albinismo, que á
tuvieron lugar en Paris en Octubre 2012, y a la publicación posterior de varios

nuevos genes asociados a albinismo, preparamos durante 2013 una gran revisión
de consenso sobre el tema, involucrando como coautores a todos los investiga-

dores relevantes actuales, para establecer una nueva nomenclatura de los genes

cuyas mutaciones estn asociadas a albinismo (Montoliu et al. 2014, publicado
online en 2013). Esta nueva nomenclatura fue distribuida y ha sido implementada

en ORPHANET, HUGO, OMIM, MGI y demás bases de datos relacionadas.

Durante 2013 tambin hemos continuado nuestras actividades de colaboración

con las asociaciones de ayuda a personas con albinismo, tanto la española ALBA
(www.albinismo.es) como la francesa GENESPOIR (www.genespoir.org) partici-

pando como ponente invitado Lluis Montoliu a las respectivas reuniones anuales
celebradas en Huelva (Abril 2013) y Berck-sur-Mer (Francia, Marzo 2013).

Finalmente, durante 2013 hemos procedido a extender a documento PCT la pa-

tente generada sobre el nuevo modelo animal de acromatopsia, caracterizado en

el laboratorio.

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