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ó
the aqueous humor and peripheral blood of patients with retinitis pigmentosa. Plos Ó
One. 9: e74223 (2013).

INVESTIGACIN:
é
A destacar
Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico molecular del síndrome de Us- éí
ó
her mediante secuenciacin masiva en paralelo. Esta plataforma incluye los once ó
genes relacionados con el síndrome identificados hasta la fecha. También se han í
óó
incluido dos genes candidatos. En aquellos pacientes/familias que no presentan

mutaciones en los genes USH conocidos se ha secuenciado el exoma completo
para identificar un nuevo gen responsable de la enfermedad.
é

Puesta a punto de la tcnica para obtención de RNA a partir de epitelio nasal ñ
í
como fuente de RNA para el estudio de genes que se expresan en células ciliadas. óó
Hemos comprobado que en estas clulas se expresan los genes USH y que somos

capaces de detectar los defectos en el splicing en estos genes.

Desarrollo de una tecnologa para medir el estado de estrés oxidativo en humor
é
acuoso y sangre perifrica de los pacientes con distrofias de retina.

Incorporacin de varios modelos animales al grupo de investigación como son los
ratones rd10 como modelo de retinosis pigmentaria, y C.elegans mutante para í
ñ
estudiar la fisiopatologa de la enfermedad de Huntington. Así mismo, hemos
generado un modelo knock-down de sndrome de Usher mediante el uso de mor- ó
ó
pholinos anulando la expresin del gen Ush2a en pez Medaka (Oryzias latipes).

LABOR SOCIAL:
í13
20
Colaboracin con la Federacin Espaola de Enfermedaes Raras (FEDER) parti- L
UA
cipando en el estudio ENSERio2 “Por un modelo sanitario para la atención a las N
personas con Enfermedades Raras en las Comunidades Autnomas”. Organización A
IA
de las jornadas “II Jornada de Lengua de Signos Espaola aplicada a la Consulta íR
MO
de Gentica” e “Investigacin en Enfermedades Raras. Una necesidad social”.
E
FORMACIN:
M
/
Organizacin de los cursos “Diploma en Oftalmobiologa molecular” con ttulo pro- ER
R
pio de la Universidad de Valencia y el mdulo “Investigacin clnica” del Programa BE
CI
de formacin continuada en investigacin biomdica para residentes del Hospital
Universitario La Fe de Valencia.
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