Page 173 - MemoriaER

www.ciberer.es

á
• Hereditary angioedema caused by the p.Thr309Lys mutation in the F12 gene: a multi-
Publicaciones
factorial disease. GóMez-traseira c, lóPez-lera a, drouet c, lóPez-trascasa M, Pérez-Fer-
científicas e, F b, P n, c t. J Allergy Clin Immunol. 2013 Oct;132(4):986-9.
nández aVierrioraballero
ms relevantes
e1-5. doi: 10.1016/j.jaci.2013.04.032. Epub 2013 Jul 10. No abstract available.

• C3 glomerulopathy-associated CFHR1 mutation alters FHR oligomerization and com-

plement regulation. tortaJada a, yébenes h, abarrateGui-Garrido c, anter J, García-Fer-
nández JM, Martínez-barricarte r, alba-doMínGuez M, Malik th, bedoya r, cabrera Pérez

r, lóPez trascasa M, PickerinG Mc, harris cl, sánchez-corral P, llorca o, rodríGuez de
c s. J Clin Invest. 2013 Jun 3;123(6):2434-46.
órdoba
• Disease-modifying factors in hereditary angioedema: an RNA expression-based scree-

ning. lóPez-lera a, cabo Fs, Garrido s, doPazo a, lóPez-trascasa M. Orphanet J Rare Dis.
2013 May 20;8:77. doi: 10.1186/1750-1172-8-77.

• An engineered construct combining complement regulatory and surface-recognition
ó
domains represents a minimal-size functional factor H. hebecker M, alba-doMínGuez M,
r lt, r s, h s, d-d Ma, J ts, s-c P, é
ouMeninaeuteryVärinenraGonureyokirantaánchezorralíñ
Jzsi M. J Immunol. 2013 Jul 15;191(2):912-21. doi: 10.4049/jimmunol.1300269.
Epub 2013 Jun 14.
ó
í
• Combined complement gene mutations in atypical hemolytic uremic syndrome influen-

ce clinical phenotype. bresin e, rurali e, caPrioli J, sanchez-corral P, FreMeauX-bacchi V, óó
r c s, P s, G th, a M, r d, V e, r G, n- óí
odrGuezde ordobaintooodshiPlbertiibesalotieMuzzioá
ris M; European Working Party on Complement Genetics in Renal Diseases. J Am Soc óó

Nephrol. 2013 Feb;24(3):475-86. doi: 10.1681/ASN.2012090884. Epub 2013 Feb 21.

íú
A destacar
En el ao 2013 el grupo inició nuevos proyectos financiados por instituciones pú- í
blicas (Ministerio de Economa y Competitividad) y privadas (Fundación SENEFRO).
íó
Tambin recibimos ayuda de CIBERER con la concesión de un Contrato de Iniciación
ó
a la Investigacin (Beca Lanzadera) a Fernando Corvillo, estudiante predoctoral de
nuestro grupo que obtuvo el ttulo de Máster en Investigación en Inmunología en

Septiembre de 2013.
ó

En 2013 se inici la participacin en un ensayo clínico pediátrico en Angioedema
Hereditario (AEH) (FIR-086-HGT) y en el registro post-comercialización de Cinry- í

ze®, un nuevo frmaco para el AEH. Hemos seguido participando en el registro

post-comercializacin de Firazyr® (Firazyr-IOS) para pacientes con AEH. También
participamos en el Proyecto Colaborativo del Instituto de Salud Carlos III, en el í
ó
marco del INTERNATIONAL RARE DISEASE RESEARCH CONSORTIUM (IRDiRC), ti-
í
tulado “Spanish Rare Disease Registries Research Network (SPAIN-RDR)”, para de-
sarrollar un Registro Nacional de pacientes con AEH. Se ha finalizado el desarrollo íí
í
y validacin de un cuestionario de calidad de vida especfico para AEH (HAE-QoL).
éó

Durante 2013, hemos puesto a punto u optimizado varias tcnicas de gran interés
para la deteccin y caracterizacin de autoanticuerpos anti-C3, anti-Properdina, á13
í20
anti-Factor B y Factor nefrtico (C3NEF). Esta metodologa nos está permitiendo un L
óUA
enfoque traslacional en la caracterizacin, estudio y diagnstico de patologías del íN
sistema del complemento como la nefropata C3 y el Sndrome Hemoltico Urémico. A
IA
En esta misma lnea traslacional, hemos iniciado el estudio de la familia de proteí- R
MO
nas Factor H/FHRs en pacientes con otras patologas renales ms frecuentes como E
la Nefropata por IgA.
M
/
El grupo ha producido un nmero importante de publicaciones, incluyendo las cinco ER
R
seleccionadas en el apartado anterior. Finalmente, hemos participado en un Work- BE
shop con financiacin CIBERER organizado por el Dr. Rodrguez de Crdoba (U738), CI

en el que intervinieron otros grupos de investigacin nacionales e internacionales
173
implicados en el estudio del sistema del complemento y patologa renal.