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arcaantiaGoansillaantosontañoresPoartínartínezlezeliéó
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En el periodo 2011-2013 hemos contribuido con 97 publicaciones (Factor Impacto Medio: ó
A destacar
4,5). A destacar; artculos en revistas como Nat Genet, contribuciones en Am J Hum Genet
ó
como autores primeros y senior y en Plos Genetics, J Med Genet, Plos One, Brain, J Biol
Chem, Hum genet, Hum Mut, Hum Mol Genet, etc. Hemos descrito una nueva patología é
ó
(delecin 8q21), hallado 3 genes nuevos (OSX, BMP1 y PLOD2 asociados a Osteogenésis ó
imperfecta) en colaboracin con U760.
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Hemos desarrollado tecnologas genmicas, tanto arrays como plataformas de NGS, en

una estructura y servicio sin precedentes en el mbito hospitalario español. Hemos creado
la primera Seccin de Bionformtica ubicada en un hospital de la Comunidad de Madrid.

Hemos desarrollado, diseado y registrado 7 nuevos productos que tienen marca Europea

y de USA registrada, y conseguido comercializar y distribuir 2 de ellos: en colaboración con ó
grupos CIBERER (U746-Beln Prez; enfermedades metablicas [MetabolArray] y U760-

V.L. Ruiz Prez; osteognesis imperfecta [OsteoGenSeq]).

Hemos conseguido 20 proyectos de investigacin competitivos, principalmente de agencias
pblicas (Ministerios/FIS) y algunos europeos y americanos, y participamos en 2 ensa- ú13
20
yos clnicos (nacional e internacional) sobre ER. Hemos solicitado a través del CIBERER 7 L
proyectos de investigacin y hasta la fecha conseguido 3, a la vez que hemos solicitado 2 óUA
N
proyectos ACCI y conseguido 1.
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Hemos iniciado nuevas consultas interdisciplinarias, aumentado la oferta de la cartera de R
servicios e incrementado nuestra participacin en actividades de cooperacin y divulgación íMO
E
con asociaciones de pacientes.
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INGEMM se compone de 11 secciones y cuenta con un importante nmero de pacientes y éER
muestras de pacientes con ER de base gentica. Somos un grupo de investigacin biomdi- R
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ca orientada al paciente, con alto componente traslacional. Podemos desarrollar lneas pro- CI
pias de investigacin molecular y/o biolgica y contribuir con todos los grupos CIBER apor-

tando experiencia clnica, citogentica y molecular de las enfermedades genticas raras.
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