Page 169 - MemoriaER

www.ciberer.es

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•
Publicaciones alFonso P, naVascués J, naVarro s, Medina P, bolado-carrancio a, andreu V, irún P, rodríGuez-
rey Jc, PocoVí M, esPaña F, Giraldo P. Characterization of variants in the glucosylcera-
científicas mide synthase gene and their association with type 1 Gaucher disease severity. Hum

ms relevantes
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smoldering multiple myeloma. N Engl J Med. 2013;369: 438-47.

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s-J F, P M, o M c, G F JM, G P. Bicyclic deri-
áncheziMénezocoVírtizelletarcíaernándeziraldo
vatives of L-idonojirimycin as pharmacological chaperones for neuronopathic forms of
Gaucher disease. Chembiochem. 2013;14: 943-9.

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mutations causing Niemann-Pick disease types A and B. Clin Genet. 2013;84:356-61.
Ó
Íó

PROYECTOS COMPETITIVOS: 1.-FIS PS12/01219. 2.-Estudio etnográfico del WP7 de EUCERD Íóó
A destacar
Joint Action. 3.-Spanish IRDiRC project IISCIII. 4.-Contrato Rio Hortega. Convocatoria 2013.
Marcio Andrade Campos CM13/00330.
ó

PROYECTOS FINANCIADOS POR EMPRESAS: 1.-IIR-ESP-000140 (2013-2014). 2.-L-GENZ- ó
E 003 (2011-2013). 3.-IS12/0004 (2012-2013). 4.-SEGAVELA-VEL-2011-01 (2012-2014).

5.-FAVIO (2011-2013). 6.-Assesment of bone disease and Gaucher disease (2011-2014). óé
7.-Mutaciones y polimorfismos en los genes NPC1 y NPC2- (2011-2013). 8.-Análisis del perfil ó
de sacaridasas intestinales (2012-2014).

ENSAYOS CLNICOS: 1.-AT1001-011(2011-2013) 2.-PB-06-007 (2008-2013). 3.-CAM-

N107A2303 (2008-2013). 4.-GZGD02607 (2008-2014). 5.-CINC424A2401 (2011-2014).
6.-PB-102-F01 (2013-2015).

PATENTES: 1.- 61/638.837 (PE-04581). 2.- P201230804.

PRESENTACIONES EN CONGRESOS 2013:
4 en Lysosomal Disease Network. 9th Annual WORLD Symposium. Orlando. ó

Una oral en VI REUNION ANUAL CIBERER. El Escorial.
2 en XXVII Congreso Nacional de la AEGH. Madrid.
é
3 en18th Congress de la EHA. Stockholm, Sweden.
íó
8 y una ponencia en el 12th ICIEM. Barcelona.
2 ponencias en Symposium: Gaucher Disease in Foco. Coimbra, Portugal.

3 en LV Reunin Nacional de la SEHH y XXIX Congreso Nacional de la SETH. Sevilla.
2 en ASH Annual Meeting and Exposition. New Orleans, USA.

GUAS CLNICAS:

• National guidelines for the management of patients with chronic lymphocytic leukemia. Med éó
Clin; 2013 .141:175.e1-8.

• Gua de actuacin en enfermedad de Gaucher. http://www.ciberer.es
é
13
TESIS DOCTORAL:
20
• Estudio funcional de variantes en el gen GLA.. Javier Gervas Arruga. 11/01/2013. Apto cum L
UA
laude. Dir: Pilar Giraldo Castellano, Miguel Pocov Mieras.
N
A
FORMACIN: CURSO 2012-2013 IA
-Asignatura de libre eleccin Enfermedades metablicas raras. Universidad de Zaragoza. R
MO
-Master ER. Mdulo enfermedades hematolgicas raras. Universidad Pablo Olavide, Sevilla. E
M
-17 y 18 Curso de formacin continuada para mdicos extranjeros en enfermedades meta- /
blicas raras, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Mayo y Septiembre. Zaragoza. ER
R
-Avanzando en el conocimiento de la Enfermedad de Gaucher. Mxico DF. BE
-1oSimposio Latino-Americano. Enfermedad de Gaucher hoy. Santiago, Chile. CI

-2oCurso de Educacin Mdica: Enfermedad de Gaucher, su diagnstico y tratamientos actua-
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les Asuncin del Paraguay.
-1oEncuentro de Fellows en Enfermedad de Gaucher. Santa Marta. Mxico.