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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
Grupo U752
Medicina Metablica
Hereditaria
íó
áñá

é
Integrantes
Investigador Principal
ó
ó
Giraldo Castellano, Pilar
ú
CONTRATADOS
éáóóé
Alfonso Palacn, Mara Pilar íéíó
ú
éóIrun Irun, Mara Pilar
í
Contacto:
í
ADSCRITOS
Instituto Aragons de Ciencias de la Salud (IACS) ú
Unidad de Investigación Traslacional. Capablo Liesa, Jos Luis
Latre Martnez, Paz
Hospital Universitario Miguel Servet.
Po Isabel La Catlica 1-3. Zaragoza.
Pocov Mieras, Miguel ó
Roca Espiau, Mercedes íó
E.mail: [email protected] · Website: www.feeteg.org
Senz de Cabezn, Alicia

Principales lneas de investigación
á

ó
• Epidemiologa de la enfermedad de Gaucher en España: Registro Nacional acre- é
ó
ditado segn normas ISO 9001 (Num EC2751/07).
• Anlisis gentico y bsqueda de otros genes relacionados con la heterogeneidad ó
ó
clnica, Mutagnesis dirigida. Biobanco de muestras de DNA, suero, plasma y
leucocitos de pacientes y familiares.
é
• Estudio de biomarcadores y citocinas inflamatorias y su relación con la respuesta
al tratamiento.
ó

• Estudio de la enfermedad sea por mtodos de imagen y relación con biomarca- ó
í
dores plasmticos.
13
• Evaluacin de la enfermedad neurolgica por mtodos clínicos, neurofisiológicos í20
L
y de imagen.
íA
• Investigacin clnica de nuevos frmacos en ensayos clnicos (OGT-011, TKT034, NU
A
TKT039, Protalix) Ensayo clnico independiente de la industria.
A
RI
• Epidemiologa de neoplasias hematolgicas. Estudio de marcadores de expre- MO
singnicay bsquedadepolimorfismosquejustifiquenagregacionesfamiliares.
óE
M
• Aproximacin al estudio de internalizacin de nanopartculas conteniendo pe- /
queas molculas farmacolgicas en monocitos transformados a macrfagos y su ER
R
aplicacin en el tratamiento de enfermedades de depsito.
BE
• Anlisis del efecto de chaperonas farmacolgicas sobre protenas mutantes en la CI

Enfermedad de Gaucher.
168
•
Perfil de miRNAs en plasma en neoplasias hematolgicas y su valor como predic-
tor de evolucin a Leucemia aguda.